【牢記囑託·看見美好中國】用心用情保護傳承，讓文化遺產煥發新生
2025-11-24 02:10 6,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，受持續強降雨影響，北京市房山區佛子莊鄉多地出現嚴重積淤、道路損毀及橋函堵塞，數十戶居民受困，出行受阻。災情就是命令！中建一局市政公司聞「汛」而動，第一時間響應號召，迅速抽調6臺挖掘機、6臺運輸車及10餘名搶險人員趕赴現場奔赴一線，全力開展清淤、道路修復及橋函疏通工作，爭分奪秒恢復交通。搶險現場，中建一局市政公司救援團隊克服作業環境複雜等困難，科學調配設備，採取「機械清淤+人工疏通」相結合的方式，高效推進搶修工作。經過連續奮戰，累計清理淤泥雜物數百立方米，修復受損道路及橋函，成功打通受阻路段，保障了受災群眾的正常出行。 「路通了，心就踏實了！」當地村民及鄉鎮府對中建一局市政公司的及時援助表示感謝。此次搶險行動充分展現了央企的社會責任與使命擔當。中建一局市政公司表示，將持續關注災情進展，積極配合地方政府做好後續救災工作，助力災區早日恢復正常生產生活秩序。
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