27歲女主播突發腦溢血去世
2025-10-31 19:15 3,736次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
營口8月12日電 (王涵)盛夏時節，遼寧營口團山國家級海洋公園內，曾經因圍海養殖而淤塞退化的濱海溼地，如今已重現生機。當地標誌性的「北海紅海灘」景觀得以恢復，成為踐行「綠水青山就是金山銀山」理念的生動縮影。 灘涂上，大面積補種的赤紅鹼蓬草生機勃勃；由廢舊漁船改造而成的「古船走廊」成為特色遊覽設施，吸引遊客駐足體驗。監測數據顯示，經過四年生態修復，這片率先通過渤海攻堅戰驗收的區域，生物數量顯著增長。 據記者了解，技術人員在拆除原有的養殖建築並平整場地後，採用「無外來物種、無硬化工程、無廢渣外拋」的無痕模式實施修復：通過回填泥沙、投放沙蠶等底棲生物、補種本地蘆葦與鹼蓬草，構建自維持生態系統。監測顯示，曾被割裂的70.38公頃溼地生態功能有效恢復，沙蠶生物量增長175%，新增14.2公頃納潮區顯著改善水動力。為鳥類提供食物與棲息地的同時，更使「北海紅海灘」重現生機。 鹼蓬草的成功補種並非易事。技術人員介紹，若簡單撒種，潮水極易將種子衝刷殆盡。為避免這一情況，團隊摸索出「開溝條播」技術：先用耙具在灘涂上開鑿淺溝，將種子播撒其中，再進行覆土。覆土厚度需精準把控——覆土過厚阻礙發芽，過淺則被潮水衝走，需持續補種。 蓋州市北海服務中心主任馮源說：「通過踐行『兩山』理念，咱們嚴格按要求執行，自然環境好了，生活水平也上來了。我感覺這是最正確的、最高瞻遠矚的措施。」 營口團山國家級海洋公園紅海灘。王涵 攝 在應對公園北側558米受損岸線的侵蝕問題上，北海服務中心團隊面臨嚴峻挑戰：該區域風浪強勁，直接種植用於生態固灘的鹼蓬草等植被極易被浪潮衝刷，無法有效固著生長。基於「因地制宜」的生態修復原則，團隊果斷放棄了傳統的混凝土堤壩方案，轉而選用當地天然玄武巖塊石構建生態護岸。 這些取自本地的玄武巖塊體，通過精心設計的錯縫幹砌工藝，形成穩固且富含孔隙的結構。這種構造不僅顯著消減了波浪的衝擊能量，其表面及孔隙更為藤壺、貝類等海洋生物提供了理想的棲息空間，進一步增強了岸線的生態韌性。監測數據顯示：修復後該段岸線年侵蝕速率大幅下降超過80%。 營口團山國家級海洋公園北段生態護岸現場。王涵 攝 如今，重現生機的「北海紅海灘」景觀與這道堅固而富有生機的塊石護岸，共同構築起抵禦侵蝕的自然防線。營口團山國家級海洋公園的蛻變，成為「兩山」理念在渤海之濱的一次生動實踐。退潮後的灘涂邊，孩子們提桶尋覓沙蟹的歡聲，與遊客在古船走廊的打卡身影，交織成生態惠民圖景。 這片重煥生機的濱海溼地，以「紅灘綠葦、石陣護岸」的修復樣本，為渤海綜合治理提供可複製經驗，築牢北方藍色生態屏障。(完)
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