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2026-02-15 15:56 2,589次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期帶娃坐高鐵出行 如何讓孩子安靜乘車 成為家長們面臨的難題 但一位列車員的操作 幫了家長大忙 讓網友直呼：天才！ ↓ ↓ ↓ 樸素的袋子裡 裝著天才招數 近日 在南寧東開往杭州西的 G1546次列車上 一位列車員手裡的塑膠袋裡 竟裝著上百份不同年級的小學試卷 有網友拍視頻記錄 他在高鐵上發試卷的一幕 在社交平臺上收穫數萬點讚 「樸素的袋子裡裝著天才招數」 「穿制服的人說話就是好使」 「吵的小朋友：發試卷 安靜的小朋友：發貼紙」 更有網友稱他是「高鐵在編班主任」 這位年輕小夥兒 是中國鐵路南寧局集團有限公司 南寧客運段「00後」列車員覃雲昊 今年暑運 他值乘的南寧至杭州交路客流火爆 尤其受研學團、親子旅遊團歡迎 學生旅客有時能佔車廂定員半數 如何讓孩子們在車廂保持安靜 是車隊經常討論的話題 覃雲昊：「我看到一些家長會帶著小朋友的暑假作業乘車，既能打發旅途時間，又能讓孩子安靜下來，一舉兩得。我就想著，可以去列印一些簡單試卷給那些沒有帶作業的家長。」 暑運以來 覃雲昊每次出乘都會帶上一沓試卷 遇到孩子吵鬧就會上前「獎勵」一張 在他的袋子裡還有一些 孩子們喜歡的時髦貼紙 完成試卷的小朋友得一張 安靜乘車的小朋友也能得一張 這個做法得到許多家長點讚 不僅讓孩子們瞬間安靜 更將高鐵車廂變成「移動課堂」 如何讓娃安靜乘車 列車員支招了 覃雲昊介紹 不少同事都有讓孩子安靜的妙招 例如獎勵繪圖書本、貼貼紙 提供一些提高專注力的小玩具 有列車長曬出兒童百寶箱 裡面有魔方、唐卡、拼圖等 還有一些列車在餐車設置 「移動童趣吧」 給小旅客提供玩耍、遊戲的空間 覃雲昊建議 家長們也可以在出行前 下載孩子們喜歡的動畫片、電影 帶一些玩具和繪本 豐富孩子的旅途體驗 溫馨相伴，快樂「童」行 良好的乘車環境 需要大家共同維護！ 素材：《人民鐵道》報業有限公司廣西記者站(南寧局集團公司融媒體中心) 文字：彭婉雲 黎姣 圖片：趙劍 吳志瓊 文雪瓊 視頻：施少明 曹爍 編輯：謝琦 審校：高珊 (「中國鐵路」微信公眾號)
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