上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
以前只聽說過幼升小、小升初、初升高銜接班,沒想到考上大學了也要上高中大學銜接班,這樣的「提前起跑」究竟有無必要?(8月11日《南京日報》) 高考結束後的暑假,本應是學子們卸下重擔、調整身心的寶貴時光。然而,近年來「高大銜接班」悄然興起,不少準大學生還未踏入大學校門,就已提前投身高等數學、大學英語等課程的學習。這種所謂的「提前起跑」教育,看似未雨綢繆,實則違背教育規律,不僅無助於真正提升學習能力,反而可能適得其反,純屬畫蛇添足。 從學習規律來看,「高大銜接班」的教學效果堪憂。高中與大學的知識體系、教學方法存在顯著差異,大學教育的核心是培養獨立思考和自主學習能力,而不是讓學生在假期裡繼續被動接受填鴨式教學。脫離了大學課堂的系統鋪墊和學術氛圍,僅憑短期突擊很難真正掌握知識精髓。更值得警惕的是,這種囫圇吞棗的學習可能會讓學生形成錯誤的認知,反而為大學學習埋下隱患。 深究「高大銜接班」盛行的根源,不難發現,其背後是教育焦慮的延續和商業利益的驅動。從幼升小到初升高,銜接班的影子無處不在,這種依靠搶跑提高學習成績的應試焦慮,在高考後自然延伸到「高大銜接」階段。商家正是抓住了家長和學生「怕落後」的心理,將正常的教育過度包裝成「生死攸關的起跑線」,進一步加劇了家長和學生的恐慌心理,從中牟取暴利。 事實上,大學有著完善的新生培養體系,多數高校會通過入學教育、基礎課程分層教學等方式幫助學生平穩過渡,完全無須依賴校外銜接班。家長和學生更應明白,人生本無起跑線,而人生的高度從不只看起跑速度,更在于堅持——培養終身學習的能力和保持對知識的渴望,而非被教育、考研、就業等焦慮裹挾著盲目超前。 教育是一場馬拉松,而非百米衝刺。與其讓準大學生在暑假裡為意義不明的銜接班焦慮奔波,不如讓他們多一些時間廣泛閱讀、培養興趣、鍛鍊身體等,還可以學習一些實用技能,如駕駛、烹飪、社交等能力,這或許比提前學幾章高數更有意義。(江德斌)
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