國家防總針對貴州啟動防汛四級應急響應
2026-02-16 10:52 7,973次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
紅河8月8日電(李柏濤)「兩千年儒學，一家人建水。」合影時，這句朗朗上口的口號一響起，便引得各地遊客駐足稱讚。這是臺灣時事評論員黎建南靈機一動的巧思——熟悉他媒體評論的人或許早有預料。被稱作「黎老大」的他，向來擅長創作押韻又詼諧的打油詩，而這天，他把這項特長帶到了雲南、帶到了建水，也帶進了建水文廟。 建水文廟的祭孔儀式莊重肅穆。李柏濤 攝 立秋後的建水，氣候清爽宜人，綿綿細雨滋養著這座有著深厚歷史的滇南古城。8月8日，第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進建水文廟，讓參與者接受了一場傳統文化的洗禮。 建水文廟始建於元代(公元1285年)，至今恰好740年，是大陸現存規模較大、保存較完整的文廟之一，也是舉行祭孔儀式的重要場所。 正衣冠、點聖火、鳴禮炮、抬聖像、奏禮樂、讀祭文，迎聖、初獻……來自新竹清華大學的研二學生王同學是首次參與這樣莊重肅穆的祭孔儀式，「此前對孔子的了解僅停留在課本層面，親身經歷後，才真切感受到中華傳統禮儀的厚重底蘊。」 8月8日，第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進建水文廟。圖為臺灣網絡新媒體人與臺灣青年參加祭孔儀式。李柏濤 攝 竹笛、簫、嗩吶、二胡、揚琴、古箏、鼓、鑼、雲鑼、阮……多種民族樂器合奏的禮樂，給上海交通大學的臺灣學生林同學留下了深刻印象。她坦言，沉浸式參與祭孔儀式，讓中華文化變得具體可感，也讓她體會到年輕人參與傳統禮樂傳承的重要意義。 張晉維是建水文廟的「金牌講解員」，出於對家鄉和中華文化的熱愛，她畢業後回到建水工作。用她的話說，「接待過的臺灣遊客早已數不清。」她回憶起幾年前遇到的一位臺灣女歷史老師，講解過程中，對方不時提出有深度的問題，這讓她深切感受到臺灣同胞對傳承中華文化的重視。 「建水文廟如此受臺灣遊客喜愛，不正是兩岸同胞文化同根、血脈同源的最佳佐證嗎？」張晉維說，臺灣同胞是我們的親人，歡迎他們常來雲南、來建水「走親戚」。這也更激勵著講解員們深耕傳統文化，講好祖國大陸的發展故事，做好合格的中華文化傳播者。 王同學也感慨，實地走訪大陸的文化場所，才能有機會觸摸到「活」的傳統文化。「希望更多臺灣年輕人能積極加入這類交流活動，投身到傳統文化的傳承與延續中。」 「大陸把中華傳統文化保護得很好！」黎建南表示，臺灣年輕人有機會在建水親歷較完整的祭孔儀式，補上「缺失的那一課」。「人無禮則不生，事無禮則不成。」他引用儒家對「禮」的闡釋，希望臺灣年輕人能從中探尋蘊藏的文化精髓與細節。(完)
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