北京等地局地將有10級以上雷暴大風
2026-02-20 00:22 7,726次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月13日電(記者 李映民)「星星在天空，自己發光；樹葉掛在枝頭，自己搖晃。我站在大地上，自己生長。」11日晚上，中國山裡孩子寫的小詩在泰國曼谷地標暹羅天地廣場唱響。這是中國銀聯2019年發起的詩歌公益行動首次走出國門，將愛心傳遞到海外。 活動現場。李志 攝 活動現場，人頭攢動、熱鬧非凡。場地中心的大型宮燈溢彩流光，四周一盞盞大小不一、充滿濃鬱中國風的燈籠上，用中泰雙語印滿了兩國孩子們的詩歌，一條精心設計的「詩歌長河」貫穿其中，象徵著中國詩歌漂洋過海，抵達泰國。「河」上浮動著泰國花燈，整個活動洋溢著濃厚的詩歌氛圍。 泰國小朋友在主持人的帶領下，朗誦著中國小朋友的詩，感受來自中國的童心童趣。不少遊客在現場贈善款，活動所得捐款將通過泰國當地的慈善基金會，用於改善當地孩子的生活和教育。 活動現場。李志 攝 今年是中泰建交50周年，這場主題名為「詩歌之光，點亮心燈」的詩歌公益行動，以燈為媒、以詩為魂，將大山裡孩子的童真詩句印於燈籠之上，讓燈籠成為文明對話的使者。 生長在大山裡的孩子，也可能是一個個才氣滿滿的小詩人。他們將眼前的樹、腳下的山、身邊的小狗和心裡的媽媽，都變成了一首首充滿童趣與真誠的小詩。為了讓山裡孩子的才華被看見，中國銀聯將這些詩歌帶出大山，於2019年發起詩歌公益行動。截至目前，公益行動已走進安徽、河南、四川、貴州、雲南、新疆等地的400多所山區學校，累計幫助7000多名山區兒童接受藝術素質教育，收集詩歌6000多首，出版了詩集《大山裡的小詩人》。第一座銀聯公益圖書館和114個公益圖書角已在安徽金寨投入使用。 活動現場。李志 攝 中國銀聯相關負責人表示，希望這場公益活動不止是一次愛心的傳遞，更是一次文化的對話和心靈的觸碰。希望詩歌公益活動喚起不同文化背景的人們心中那份對詩意、對純真、對美好的嚮往。(完)
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