雲南怒江瀘水市稱杆鄉自然災害已致1死3失聯
2026-02-05 14:55 3,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
國家發展改革委、商務部12日發布公告稱，持有2025年小麥、玉米、大米、棉花、食糖進口關稅配額的最終用戶，當年未就全部配額數量籤訂進口合同，或已籤訂進口合同但預計年底前無法從始發港出運的，均應將其持有的關稅配額量中未完成或不能完成的部分於9月15日前交還所在地(省、自治區、直轄市、計劃單列市、新疆生產建設兵團)發展改革委、商務主管部門。小麥、玉米、大米通過國際貿易「單一窗口」糧食進口關稅配額管理系統交還，棉花通過國際貿易「單一窗口」棉花進口配額管理系統交還，食糖通過農產品進口關稅配額管理系統交還。國家發展改革委、商務部將對交還的配額進行再分配。對9月15日前沒有交還且年底前未充分使用配額的最終用戶，國家發展改革委、商務部在分配下一年農產品進口關稅配額時對相應品種按比例扣減。 獲得本公告第一條所列商品2025年進口關稅配額並在8月底前已全部使用完畢的最終用戶，以及符合相關分配細則所列申請條件但在年初分配時未獲得2025年進口關稅配額的新用戶，可以提出農產品進口關稅配額再分配申請。 (來源：央視新聞客戶端)
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