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2026-02-16 05:25 2,243次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉隆坡8月12日電 (記者 陳悅)馬來西亞總理安瓦爾12日於正在吉隆坡舉行的2025東協人工智慧馬來西亞峰會上，推介該國首個自主人工智慧模型「ILMU」。 該模型是馬來西亞自主運營的多模態人工智慧模型，由馬來西亞楊忠禮人工智慧實驗室和馬來亞大學聯合研發，將於今年9月開放民眾體驗。模型名稱由馬來文「Intelek」(智能)、「 Luhur」(崇高)、「Malaysia」(馬來西亞)以及「Untukmu」(為你)四個單詞的首字母組成。 據介紹，該模型一大重要特色是基於馬來西亞各族民眾廣泛使用的各種語言、方言，能更精確理解馬來西亞民眾的交流、提問方式。馬來西亞數字部部長戈賓德·辛格·德奧表示，該模型為馬來西亞人打造，具有馬來西亞語言和文化特色。 安瓦爾在同日舉行的2025東協人工智慧馬來西亞峰會開幕式上表示，馬來西亞將在「第十三個馬來西亞計劃」期間(2026年至2030年)，力爭成為人工智慧國家。他同時表示，東協人口眾多，數字經濟發展迅速，擁有多元文化和語言，東協應抓住機遇，「富有遠見」地發展人工智慧。(完)
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