上海書展｜打開情緒盲盒，找到屬於你的「詩歌處方箋」
2025-12-01 06:18 5,721次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月4日電(記者 劉錫菊)2日，2025企業家太陽島年會在哈爾濱舉辦。作為年會的重要活動之一，「冰雪賦能發展文旅創引未來」冰雪經濟與特色文旅內涵式高質量發展論壇同日舉行。 2025企業家太陽島年會以「新質生產力：新智造新消費新生態」為主題，由新華社品牌工作辦公室、新華網、新華社黑龍江分社、哈爾濱馬迭爾文旅投資集團聯合主辦，哈爾濱會展博覽有限公司承辦。 近年來，國內旅遊市場百花齊放，新產品、新業態、新空間不斷推出，旅遊業加速進入更加繁榮的發展階段。全國現象級文旅城市「爾濱」依然熱度不減。 「藉助太陽島年會這一重要平臺，來自全國各地的企業家齊聚冰城，暢談合作願景，共享發展機遇，必將為文旅產業注入更多的市場活力與發展動能，加快形成四季繁榮、全年可遊的發展格局。」哈爾濱市人民政府副市長王波表示，依託良好的生態基礎、厚重的歷史沉澱和鮮明的地域特色，哈爾濱深入推進文化賦能與旅遊帶動相結合，持續豐富產品供給、優化服務場景、培育消費熱點。 黑龍江省既有綠水青山，又有冰天雪地，文化旅遊資源豐富、類型多樣，大力發展特色文化旅遊得天獨厚。黑龍江省文化和旅遊廳副廳長蔣興成表示，黑龍江省持續開展夏季避暑和冬季冰雪旅遊兩個「百日行動」，深度開發全譜系文旅產品，全鏈條提升「食住行遊購娛學」服務品質，完善基礎配套設施，升級全民「寵客」模式，探索出一條特色文化旅遊可持續、內涵式發展的新路子。 與會嘉賓圍繞新質生產力驅動文旅產業創新、持續釋放冰雪旅遊的輻射帶動效應、提升文旅品牌影響力、特色文旅內涵式高質量發展路徑等話題深入探討、碰撞思想、貢獻智慧，為賦能文旅產業高質量發展搭建對話交流平臺，更有效激發了產業蓬勃向上的新生動能。 在科技賦能與文化鑄魂的雙輪驅動下，「冰雪+」新業態正成為推動區域經濟的新增長點。本次論壇成功搭建了一個開放共享的交流平臺，匯聚政府部門、文旅企業、學術機構等全產業鏈的各方智慧，為構建四季繁榮的全域旅遊新格局開拓了更多新視野、新範式、新突破。(完)
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