路人摘葵花後枝頭留下5元錢 農戶：種地的辛苦被認可 頭一次遇到
2025-11-24 23:40 8,427次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 阮煜琳)中國機械工業聯合會4日在北京表示，預計下半年，中國機械工業經濟運行將延續穩中向好的總體態勢，全年主要經濟指標增速在5.5%左右。 中國機械工業聯合會執行副會長羅俊傑4日在北京對記者表示，上半年，機械工業主要經濟指標較快增長，為實現全年目標打下了良好基礎。上半年，機械工業景氣指數持續運行在景氣區間，穩中有升，整體好於上年水平。6月份，機械工業景氣指數為106.9，比上年同期高3.9個點，表明行業經濟運行總體穩中向好。 上半年，機械工業堅持科技創新和綠色發展，加速推進新型工業化和產業轉型升級，創新活力加快釋放，新動能新優勢繼續壯大，高質量發展取得積極成效。戰略性新興產業對機械工業發展的帶動作用繼續增強。 「展望下半年，機械工業仍面臨不少風險挑戰。」羅俊傑說，同時也要看到，宏觀政策和產業政策持續加碼加力。客觀分析，保障機械工業長期向好的支撐條件和平穩增長的基本趨勢沒有改變，機械工業基礎穩、韌性強、潛能大的優勢沒有改變，行業發展的內生動力依然強勁，機械工業實現高質量發展的確定性不斷增強。總的來看，機械工業發展的戰略機遇與風險挑戰並存，有利條件強於不利因素。 羅俊傑表示，下半年，機械工業將加快構建新發展格局，堅持科技創新引領，加快推進產業升級，培育壯大新質生產力，紮實推進高端化、智能化、綠色化、融合化發展，大力推進行業自律，紮實推進新型工業化，努力提升產業鏈供應鏈韌性和安全水平，有力促進國內國際雙循環，以高質量發展的確定性應對外部不確定性，實現「十四五」圓滿收官，為「十五五」良好開局打牢基礎。(完)
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