活力中國調研行 | 以文塑旅，讓詩與遠方「秀」在眼前
2026-03-10 04:46 3,463次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 綜合消息：《文化遺產雜誌》近期刊發的一項研究顯示，由於海平面上升，海水可能最早於2080年到達復活節島的15座標誌性摩艾石像。島上約50處其他文化遺址也面臨海水的威脅。 智利復活節島是南太平洋上一個只有100多平方公裡的小島，以巨石像聞名於世。研究結果表明，海浪最早可能在2080年到達島上最大的儀式平臺。美聯社報導稱，該平臺上有15座重要摩艾石像，每年吸引大量遊客，是該島旅遊經濟的「基石」。 「海平面上升是真實存在的，」該研究的主要作者、夏威夷大學馬諾阿分校的博士生諾亞·帕奧阿說，「這不是一個遙遠的威脅。」 研究人員用計算機模擬未來海平面上升情形下的海浪影響情況，並將結果與島上文化遺址地圖疊加，以確定未來幾十年哪些地方可能被淹沒。 雖然這項研究的重點是復活節島，但其結論反映了一個更廣泛的現實：世界各地的文化遺產正日益受到海平面上升的威脅。聯合國教科文組織上個月發布的一份報告發現，約有50處世界遺產極易受到沿海洪水的威脅。(完)
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