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2026-02-04 23:44 4,352次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
百色8月9日電 題：探訪百歲抗戰老兵孫洪秀：以親歷者之軀勉勵當代青年 作者 俞靖 王偉臣 走進廣西百色市一尋常民居裡，客廳牆上掛著武警廣西總隊百色支隊贈予的「民族英雄」牌匾。牌匾下期頤之年的孫洪秀端坐，他穿戴整潔，臉上雖已布滿皺紋，但這位從戰火中走來的老兵健談硬朗，不輸年輕人的「精神頭」。這便是他近日受訪時，留給記者的初印象。 孫洪秀出生於1925年，家鄉在江蘇淮安，於1943年報名參加新四軍，歷經抗日戰爭和解放戰爭。新中國成立後，孫洪秀留在紅城百色工作生活。今年他剛過完100歲生日，作為當地有名的抗戰「明星」，他常受邀赴學堂、軍營述說抗戰故事，警醒當代人。 「過去都是死命令。」談起戎馬生涯孫洪秀感慨頗多。他稱，舊時其因家貧投軍，自己因身體健壯被選為偵察兵，常不帶槍掩蓋身份，化身民眾或客商，深入敵營，探取情報。孫洪秀表示，偵察作戰要變通，也要膽大心細，遇敵得勢也需學會拉低帽簷，靜待時機，將情報信息安全獲取。 孫洪秀雖已百歲，憶當初仍思路清晰。他回憶道，在抗日戰爭時期，其從江蘇鹽城跟隨部隊一路北上至東北松花江畔。彼時戰事連綿，其中攻打江蘇淮陰一役尤甚，城牆易守難攻，敵方架設有多挺機槍向我軍掃射，手榴彈在空中炸響，戰士們無畏生死，浴血奮戰，在迫擊炮的掩護下奪樓，環顧四周已屍骸枕藉，堆疊如丘。「過去槍炮裝備差距大，槍中最後兩顆子彈，一顆給敵人，一顆留給自己。」孫洪秀說。 圖為抗戰老兵孫洪秀向記者展示其所獲榮譽。 俞靖 攝 除了沉痛的戰時記憶，孫洪秀還記得北上抗戰途中的暖心事跡，沿途民眾為鼓舞士兵抗戰，會贈送分享自己的糧食。他表示，舊時糧食匱乏，過去打仗離不開民眾的幫助，抗戰能勝利更離不開民眾支持。因此孫洪秀留下「要跟著國家走，不怕窮，做到守法和善待他人」的家訓。 「如今時代好，吃穿不愁了，可惜舊戰友沒能見到如今的生活。」談及有何願望，孫洪秀用手指在空中比劃出「三個一」，表示爭取活到111歲，希望替離世戰友們，多看看國家的美好變化和強盛發展。 今年「七一」之際，抗戰老兵孫洪秀在武警廣西總隊百色支隊軍營中度過難忘的「百歲生日」，年輕官兵為老兵慶生，為孫洪秀展示戰車等現代化軍事裝備。為勉勵當代年輕人，孫老還常親自參與類似宣講活動，以百歲之軀，現身分享抗戰不易。他鼓勵年輕人要勇於投身到建設祖國的事業當中。 圖為武警官兵們為孫洪秀慶祝100歲生日。唐明洋 攝 「老兵需要關懷，他們是歷史的見證者，他們的存在警醒我們當下生活來之不易。」孫老受訪之際，關愛老兵志願者、百色市眾力助困愛心協會會長廖宏瑜向孫老贈送紀念抗戰勝利80周年文化衫。她表示，自己每季度都會回訪抗戰老兵，從日常探訪陪伴，到臨終關懷。廖宏瑜認為，老兵精神的傳承延續，告訴我們勿忘歷史，吾輩自強。 「如今我的視力差了，看不清字，以前我還常釣魚種菜，現在可要好好注意身體才行。」受訪結束時，百歲老兵孫洪秀換上文化衫話起家常，挺直佝僂的身軀向到訪者們敬禮道別，他胸前文化衫攤開後繡出的「勝利」二字顯得格外耀眼。(完)
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