AI正在改變科研方向和創業方式
2025-12-07 22:12 8,672次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 忻州市公安局五臺山風景名勝區分局8月6日發布警情通報：近日，「五臺山景區護銀溝發生徒步人員傷亡事件，一人墜崖、一人失溫遇難」的謠言信息在網上傳播，引發輿論關注。經五臺山景區應急管理局、消防救援大隊等部門聯合核查，景區範圍內未發生任何徒步人員傷亡事故，網傳內容純屬虛構造謠。經查，廣東省湛江市廉江市網民陳某某為博取眼球，將捏造的上述不實信息在網絡平臺散布，造成惡劣社會影響。目前，陳某某已被公安機關依法處以行政拘留。 圖片來源：「五臺山融媒」微信公眾號 警方提醒：網絡空間並非法外之地，廣大遊客群眾要提高信息甄別能力，自覺做到「不造謠、不信謠、不傳謠」，共同營造風清氣正的網絡環境。對惡意發布虛假信息造謠、傳謠者，公安機關將依法嚴厲打擊，絕不姑息。 圖片來源：「五臺山融媒」微信公眾號
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