沙特斯諾克大師賽：中國軍團4人晉級16強
2025-10-26 06:33 1,541次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據中央氣象臺網站消息，中央氣象臺8月14日06時繼續發布暴雨橙色預警： 預計，8月14日08時至15日08時，廣東大部、廣西大部、福建東南部、江西南部、湖南中南部和西北部、貴州東部等地有大到暴雨，部分地區大暴雨，其中，廣東北部、廣西東北部、湖南南部、江西西南部等地局地有特大暴雨(250～280毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過70毫米)，局地有雷暴大風等強對流天氣。 圖片來源：中央氣象臺網站 中央氣象臺8月14日06時發布颱風藍色預警： 今年第11號颱風「楊柳」的中心已於今天(8月14日)00時30分前後在福建省漳浦縣沿海登陸，登陸時中心附近最大風力有11級(30米/秒，強熱帶風暴級)，中心最低氣壓為990百帕。今天早晨5點鐘其中心位於廣東省梅州市境內，就是北緯24.4度、東經115.9度，最大風力有9級(23米/秒，熱帶風暴級)，中心最低氣壓為995百帕。 預計，「楊柳」將以每小時30~35公裡的速度向西偏北方向移動，強度逐漸減弱。 大風預報：8月14日08時至15日08時，東海南部、臺灣海峽、南海東北部、巴士海峽、臺灣島北部和南部沿海、福建中南部及沿海、廣東東部及沿海、江西南部將有5~7級風，其中福建南部沿海、廣東東部沿海、臺灣海峽南部海域風力可達8級、陣風9~10級。 降水預報：8月14日08時至15日08時，廣東大部、廣西大部、福建東南部、江西南部、湖南中南部和西北部、貴州東部等地有大到暴雨，部分地區大暴雨，其中，廣東北部、廣西東北部、湖南南部、江西西南部等地局地有特大暴雨(250~280毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20~50毫米，局地可超過70毫米)，局地有雷暴大風等強對流天氣。 圖片來源：中央氣象臺網站
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