杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 高凱)由李智執導的電影《請帶我回故鄉》日前在京舉辦專家觀摩座談會。影片改編自作家鮑十的獲獎小說,系中國文聯2023年的資助項目,由張雨綺、馮紹峰、劉佩琦、單禹濠、王子妍等主演。 本次座談會由中國電影評論學會等主辦。導演李智當日首先介紹了電影創作的背景。該片改編自《我的父親母親》作者鮑十的小說《子洲的故事》,影片以孩子子洲的第一視角展現成人世界,以親情為主線,探討愛與希望。故事中,父親代表精神家園與文化,網紅母親象徵快餐文化,爺爺則是傳統文化繼承人,影片聚焦孩子在三種文化中的選擇。同時,影片圍繞「回歸與守望」展開,探討人們為何要回到故鄉,觸及在大城市拼搏者的故鄉情結。 中國電影製片人協會理事長焦宏奮認為,電影主要包含三條核心線索:其一,聚焦城鄉流動中的家庭情感;其二,關注留守兒童與中年困境;其三,涉及鄉村文化傳承議題。 中國電影家協會民族電影委員會會長馬維幹指出,影片以濃鬱的地域文化質感引發強烈共鳴,鏡頭下的安徽山水「像水墨畫一樣」,黃梅戲、鑼鼓隊等元素及「仙胡臺」、桌上寓意「終生平靜」的鐘、瓶、鏡,對聯和桌椅擺放,都讓人倍感熟悉。 中國文聯電影藝術中心常務副主任宋智勤認為,影片聚焦城鄉回歸與融合,兼具兒童視角的純真與成人視角的現實關照。影片的文學意蘊深厚,祖孫三代的情感線(父親在城市的掙扎、爺爺對傳統的堅守、孩子的文化選擇等)雖複雜卻脈絡清晰。尤其「海平死後骨灰歸鄉」與「子洲繼承遺志」的情節,深刻詮釋了「出走與回歸」的永恆命題。是一部兼具思想性與觀賞性的作品。 中國藝術研究院影視所所長、中國電影評論學會副會長趙衛防認為該片幾組人物關係的展示表明,這不僅是尋找鄉愁或治癒之旅,更是在尋找生命源動力與情感歸宿。影片凸顯了傳統文化的力量,主題曲和片尾曲動人,蘊含傳統文化規勸與表達。 中國電影評論學會秘書長胡建禮指出,影片音樂下足功夫,配樂、插曲尤其是結尾歌曲皆為量身定做,與敘事節奏高度契合,強化了抒情氛圍。人物塑造上,劉佩琦飾演的爺爺和小孩角色刻畫生動,為影片注入真實可感的情感力量,是一部能引發城市漂泊者強烈共鳴的現實題材佳作。 中國電影評論學會產業專委會副會長兼秘書長朱玉卿在總結髮言中指出,電影探討了現實中人們在城市與故鄉間的艱難抉擇,觸及「留不下靈魂的城市,容不下肉體的故鄉」的普遍困境。「鷹嘴坡」承載複雜情感,是角色被遺棄與獲得新生之地,影片文學性強、內涵深刻,觸動人心。(完)
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