十五運會群眾比賽保齡球項目決賽將於8月下旬香港開賽
2026-02-21 20:16 1,193次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 (記者 何浠)四川省水利廳、四川省氣象局10日聯合發布山洪災害橙色預警。 四川省山洪災害氣象預警圖。四川省水利廳供圖 根據預警信息，8月10日20時至11日20時，四川內江市威遠、隆昌、資中，自貢市貢井、自流井、富順、榮縣，宜賓市翠屏、敘州，瀘州市瀘縣，雅安市漢源、石棉等12個縣(市、區)發生山洪災害可能性大(橙色)；內江市市中區、東興，自貢市大安、沿灘，宜賓市江安、高縣、珙縣，資陽市安嶽，樂山市金口河、沐川、馬邊、峨邊、峨眉山，遂寧市安居、船山、蓬溪，瀘州市納溪，達州市大竹、開江、達川，雅安市滎經，眉山市洪雅等22個縣(市、區)發生山洪災害可能性較大(黃色)；宜賓市南溪、興文、長寧、屏山、筠連，資陽市雁江、樂至，樂山市犍為、沙灣、五通橋、井研、市中區，廣安市武勝、前鋒、嶽池、廣安、華鎣、鄰水，瀘州市江陽、龍馬潭、敘永、合江，達州市渠縣、通川、宣漢，雅安市雨城、天全，眉山市仁壽，南充市高坪、嘉陵、蓬安、順慶、營山，涼山州甘洛、雷波、西昌、昭覺、布拖、金陽、鹽源、木裡，甘孜州得榮、稻城、鄉城、雅江、瀘定、丹巴，阿壩州小金、金川等49個縣(市、區)可能發生山洪災害(藍色)。 兩部門也提出防禦要求，所有責任人立即上崗到位；密切關注天氣預報、雨情水情和監測預警情況；加強山洪災害可能影響區域的巡查值守；按照《四川省山洪災害防禦指導意見》，適時啟動預案，及時、果斷轉移受威脅群眾，強化轉移路線與安置區安全監管；組織山洪災害專題會商、專題安排；加強涉洪在建工程工地營地、網紅打卡地管理。(完)
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