福建漳州高速公路全封閉 國道G228漳州段封閉
2025-12-04 13:20 5,475次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
三明8月9日電 (梁夢婷 施振強)眼下正值暑假，福建省將樂縣體育中心遊泳館內，水波激蕩。泳池邊，教練李雅茹正耐心指導隊員拉伸關節；泳池中，少年們如遊魚般穿梭，強勁的力道推開層層水波。 將樂曾舉辦2023年蹼泳世界盃黃金總決賽。將樂縣融媒體中心供圖 中國國家蹼泳隊教練池騁與妻子李雅茹均為國家蹼泳隊退役隊員，正是看中了將樂濃厚的運動氛圍與宜居的生態環境，他們選擇紮根這裡，成為將樂遊泳隊教練。 「目前遊泳隊和蹼泳隊共有90名運動員，其中曾楊涵已入選國家隊，即將徵戰全國蹼泳錦標賽。」池騁介紹，隊員們正全力備戰2025年福建省青少年遊泳錦標賽，為明年省運會儲備種子選手。 日復一日地雕琢，讓將樂水上項目成績持續飛躍。遊泳隊隊員林語晨從三年級開始在此訓練，近7年的堅持讓她的蹼泳成績達到國家一級運動員標準。「在教練的帶領下，我會繼續努力，爭取更好的成績。」她的話語中充滿朝氣。 以暑期集訓為序章，將樂縣少體校的創新實踐徐徐展開。近年來，學校打破傳統體校育人機制，構建起「體校專職教練+全縣學校教師協同+專業俱樂部深度合作」三位一體的多元融合模式，實現體育資源的深度整合與優勢互補。 戴星散打搏擊俱樂部的加入，正是多元協作育才的範本之一：2025年三明市少年兒童武術散打錦標賽上，將樂代表隊以4金3銀、團體總分第一的優勢登頂，讓散打成為這座小城的一張閃亮名片。 「俱樂部現有73名學員，年齡從5歲到成年不等。」將樂縣武術散打、搏擊格鬥俱樂部教練戴燕松表示，拿下全市團體第一隻是起點，接下來還要衝擊全國賽事，為三明爭光。 多元融合的深層邏輯，在於盤活資源生態。將樂縣在精耕舉重、遊泳等傳統強項的同時，積極依託社會力量拓展武術、攀巖、滑板等新興領域，並與三明學院體育與康養學院合作共建實踐教育基地，藉助校地優勢，共同開發將樂特色體育教學實踐課程。 同時，將樂縣通過政策扶持引進高水平運動教練，目前已有10名高水平運動員加盟，覆蓋遊泳、摔跤、賽艇、光電射擊等關鍵領域。2024年，僅將樂縣少體校收穫各級賽事獎牌92枚，用優秀成績印證體教融合之路的可行性。(完)
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