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2025-12-20 17:34 9,179次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當前正值秋糧產量形成的關鍵時期。農業災害呈現「南北澇中間旱」，秋糧生產面臨較大旱澇災害疊加的風險挑戰。 農業農村部印發《農業防災減災救災保秋糧豐收工作方案》，分區域分災種分作物制定34條防災減災救災措施。 · 黃淮地區重點是防高溫乾旱。7月以來，黃淮地區出現持續高溫，加之降水較常年偏少，局地旱象露頭，目前農作物缺墒受旱面積多於上年同期和常年。預計8月，黃淮地區仍將高溫少雨，局部地區旱情可能進一步發展。要千方百計保障抗旱水源；落實關鍵措施促生長。 · 華北、東北、地區重點是抗暴雨洪澇。預計8月，北方大部降水仍偏多，洪澇災害風險仍然較大。要堅持「排、散、管、促」多措並舉，及時搶排積水，恢復土壤透氣性，養根護葉，促進受澇作物生長。 · 長江中下遊重點是防高溫熱害。高溫熱害易影響作物正常開花授粉，造成高溫逼熟。目前，南方晚稻處於苗期，中稻進入孕穗期，預計8月長江中下遊地區氣溫偏高、降水偏少，局地中稻高溫熱害風險較高，可能影響灌漿結實。要堅持「以水調溫、葉面噴施、防止早衰」的技術路線，加強水分管理，調節田間小氣候，緩衝高溫影響。 (央視新聞客戶端)
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