兩部門緊急預撥2.2億元重點支持7省份做好應急搶險救災工作
2026-01-13 13:06 1,265次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
布魯塞爾8月13日電 (記者 德永健)比利時政府13日證實，近日在法國暴發的李斯特菌疫情蔓延至比利時，現已確診一例與法國疫情相關的李斯特菌感染病例。 比利時聯邦食品鏈安全局發言人當日向媒體通報一例李斯特菌感染病例，但未透露患者具體情況，僅證實引發感染的李斯特菌菌株與法國李斯特菌疫情的致病菌株相匹配。 李斯特菌是一種常見致病菌，可在冰箱冷藏室低溫環境下存活，主要通過受病菌汙染的食品傳播。老人、孕婦、幼兒、慢性病患者等免疫力較差人群一旦感染，或發展為菌血症、敗血症、腦膜炎等疾病，最終可導致死亡。 本輪法國疫情源自受李斯特菌汙染的奶酪，迄今報告20多例確診病例，其中兩人死亡。作為法國的鄰國，比利時、盧森堡等國極易受到波及。 比利時聯邦食品鏈安全局報告一例確診病例後，比利時通訊社等多家媒體報導，為避免疫情進一步蔓延，比利時家樂福等大型超市已將6款法國奶酪及6款魚類製品下架，比利時聯邦食品鏈安全局亦敦促消費者切勿食用這12款可能受李斯特菌汙染的食品，一旦出現感染症狀，應立即向醫生報告飲食情況。 同日，盧森堡食品安全局通報，在盧森堡超市發現一款可能受李斯特菌汙染的法國奶酪，上市日期為今年6月26日。為防止李斯特菌疫情蔓延，涉事超市已將這款奶酪全部下架。(完)
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