杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 綜合消息:西班牙等歐洲多國12日氣溫再次突破40攝氏度,持續高溫、乾燥和大風天氣導致野火蔓延,已造成人員傷亡。 西班牙國家氣象局消息稱,12日,該國部分地區氣溫達44攝氏度。本周,該國部分地區氣溫將逼近49攝氏度。 法國氣象部門消息稱,12日,該國多地氣溫超過42攝氏度,打破歷史同期高溫紀錄。 氣象專家分析稱,全球變暖使地中海地區夏季變得更炎熱、乾燥,野火量激增,有時還會掀起「火旋風」。 據西班牙《國家報》12日報導,連日高溫在西班牙全國多地引發森林火災。在馬德裡自治區北部特雷斯-坎託斯鎮,一名男子被嚴重燒傷不治身亡。在加泰隆尼亞地區,一名農場工人在採摘水果時,因高溫相關原因死亡。 森林火災11日晚分別導致西班牙中部卡斯蒂利亞-萊昂自治區和南部安達盧西亞自治區超過5000人暫時撤離。北部加利西亞地區3000公頃土地被燒毀,馬德裡至加利西亞之間的高鐵線路中斷。 據西班牙埃菲社等報導,僅在卡斯蒂利亞-萊昂自治區,西班牙政府投入超過1200名消防員,與數十個起火點「搏鬥」。該國軍方派出近1000名武裝人員支持消防工作。西班牙內政部12日召集會議磋商火災應對。 路透社等13日報導稱,西班牙、義大利、法國、阿爾巴尼亞、黑山等國政府發布了各種類型的高溫警告。 據報導,葡萄牙北部地區的山火已持續10天,1300多名消防員和16架飛機投入滅火工作。 過去一周,阿爾巴尼亞出現30多處起火點,並在強勁風力的推動下蔓延。在鄰國黑山,郊外發生的野火導致該國首都波德戈裡察被煙霧籠罩。 土耳其經歷了該國55年來最熱的7月,該國西北部恰納卡萊省森林火災致2000多人撤離,多處房屋和車輛被燒毀,數十人因吸入濃煙入院治療。 在希臘南部地區,強風加劇野火蔓延,多個島嶼上的居民和遊客被迫撤離。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
24857
31
2026-03-10 20:40
81263
48
2026-03-10 20:40
13628
51
2026-03-10 20:40
46985
71
2026-03-10 20:40
51263
61
2026-03-10 20:40
73561
84
2026-03-10 20:40
84956
53
2026-03-10 20:40
75618
52
2026-03-10 20:40
61972
13
2026-03-10 20:40
83469
73
2026-03-10 20:40
65489
74
2026-03-10 20:40
29318
24
2026-03-10 20:40
85216
75
2026-03-10 20:40
19264
79
2026-03-10 20:40
21673
58
2026-03-10 20:40
51364
65
2026-03-10 20:40
57418
84
2026-03-10 20:40
73952
75
2026-03-10 20:40
38619
29
2026-03-10 20:40
41629
49
2026-03-10 20:40
23617
73
2026-03-10 20:40
58476
43
2026-03-10 20:40
91738
34
2026-03-10 20:40
38475
73
2026-03-10 20:40
59713
98
2026-03-10 20:40
35729
82
2026-03-10 20:40
17649
87
2026-03-10 20:40
19425
84
2026-03-10 20:40
71486
49
2026-03-10 20:40
63895
95
2026-03-10 20:40
96781
26
2026-03-10 20:40
47625
92
2026-03-10 20:40
78914
16
2026-03-10 20:40
39467
87
2026-03-10 20:40
85932
58
2026-03-10 20:40
67531
95
2026-03-10 20:40
95781
28
2026-03-10 20:40
93124
58
2026-03-10 20:40
27569
16
2026-03-10 20:40
63125
59
2026-03-10 20:40
31926
24
2026-03-10 20:40
93476
69
2026-03-10 20:40
37948
68
2026-03-10 20:40
98673
56
2026-03-10 20:40
73895
56
2026-03-10 20:40
24613
34
2026-03-10 20:40
35629
65
2026-03-10 20:40
48721
23
2026-03-10 20:40
95871
64
2026-03-10 20:40
97385
36
2026-03-10 20:40
51839
75
2026-03-10 20:40
| 免费直播平台 | 尖叫之夜免费直播 |
| 水仙直播 | |
| 看b站a8直播 | 趣爱直播 |
| 樱花直播nba | |
| 国外b站刺激战场直播app | 妲己直播 |
| 橙色直播 | |
| 成人性做爰直播 | 魅影看b站直播 |
| 鲍鱼直播 | |
| 9.1樱花ppt网站大片 | 魅影看b站直播 |
| 魅影app下载免费版 | |
| 比心直播 | 心跳直播 |
| 趣播 | |
| 暖暖直播 | 浪花直播 |
| 小k直播姬 | |
| 魅影看b站直播 | 暖暖直播 |
| 浪花直播 | |
| 妖姬直播 | 520直播 |
| 69美女直播 | |
| 牡丹直播 | 蜜桃直播 |
| 荔枝直播 | |