粵企直接送兩地車牌？謠言
2026-01-31 18:36 9,468次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 香港特區政府警務處9日召開記者會公布，警方8日在元朗及青衣以「販運危險藥物」罪拘捕3名男子，檢獲約40公斤懷疑古柯鹼及65公斤懷疑大麻花，總市值達4500萬港元。 警務處毒品調查科行動組高級督察陳源勳在記者會簡報案情時表示，警方8日早上在元朗石塘村一鐵皮屋外截查一輛可疑私家車，在車上檢獲11磚、各重約1公斤的懷疑古柯鹼，警方隨即拘捕男司機，並將其帶到鐵皮屋調查。經搜查後，警方發現地下暗格內藏有另外29磚相同包裝的懷疑古柯鹼，暗格以木板蓋上並鑲有螺絲。警方相信販毒集團利用偏遠鐵皮屋作為毒品存儲倉並藏於暗格，企圖掩人耳目，增加警方的執法難度。 同日中午，警方在青衣截查兩名本地男子，他們正將一批家具和貨物運上貨車，搜查後發現部分家具內藏有真空包裝懷疑大麻花，警方隨即將兩人拘捕。 被捕的3名男子，年齡介乎25歲至58歲，報稱自僱人士及無業。被捕人士現正被警方扣留調查，他們將被控一項「販運危險藥物」罪，案件將於8月11日提堂。(完)
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