《姐姐當家》：照見勇氣與智慧
2025-11-01 04:41 9,536次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
羊城晚報訊 記者劉穎穎、通訊員穗衛健宣報導：8月11日，第33屆廣州博覽會新聞發布會在北京舉行。作為主題展區之一，2025廣州醫療與健康產業博覽會(以下簡稱「廣州醫博會」)將於8月22日至24日在廣州中國進出口商品交易會展館B區舉行，發布會上透露了今年廣州醫博會的亮點。 預計吸引超400家參展單位 2025廣州醫博會以「發展新質生產力，共享健康新未來」為主題，由廣州市人民政府主辦，廣州市衛生健康委員會、廣州市協作辦公室共同籌辦。 本次廣州醫博會展覽面積為3萬平方米，共設置3個展館、18個展區，預計吸引超400家參展單位，涵蓋醫療機構、生物醫藥企業、高端醫療設備企業、第三方服務機構、第三方轉化平臺、金融機構等全產業鏈主體。 從實驗室裡的創新研發成果，到生產線上的高級智造技術，再到臨床應用，超百家生物醫藥企業、科研機構與醫院將集中亮相，展示行業前沿創新技術與解決方案。基因編輯、細胞治療、類器官、器官晶片、核藥、3D列印、生物製造、合成生物學等一系列前沿技術成果在此匯聚，這些成果既是產業發展的未來方向，也是推動創新藥從無到有、從有到優的關鍵力量。 舉辦近20場高端會議與活動 本次醫博會發出超500份參展邀請函。安徽、四川、福建、重慶、新疆等外省區市衛生健康委紛紛組團參會。廣州實驗室、高校科技成果轉化中心等科研機構，中山一院、中山二院、中山三院等50餘家本地三甲醫院，華潤、國控、廣藥等大型醫藥企業以及百濟神州、康方、一品紅等創新型企業，還有電信、聯通、移動等通信企業，紛紛報名參展。 博覽會期間還將舉辦近20場高端會議與活動，邀請國家衛健委藥政司領導、全市三甲醫院院長、各領域頂級專家、知名企業家等，分享最新研究成果、前沿技術和產業化的實踐經驗，為醫療健康產業的發展提供強大動力和廣闊空間。 推動企業與金融機構建立聯繫 同時，政府將搭建資源對接平臺，組織項目路演等活動，推動企業與金融機構建立直接聯繫，解決企業融資難題。還將整合醫療、科研機構的資源，為企業提供技術支持，加速科技成果轉化。 廣州海博特醫藥科技有限公司創始人王帥帥介紹，民營企業提升影響力往往需要時間、案例和經驗積累，而像醫博會這樣的大型行業盛會，聚集了眾多行業創始人，能量和格局不同以往，這對於企業來說是非常難得的機會。 廣州百濟神州生物製藥有限公司全國區域市場準入總監胡豔介紹，2024年3月廣州研究型醫院聯盟正式成立，並多次組織企業與聯盟醫院的對接活動，促進雙方的深入了解，推動企業的研發需求與醫院的研究強項有效結合。這種合作不僅提升了產業創新效率，更將實實在在惠及患者。過去，中國抗腫瘤新藥多依賴進口，治療費用高昂；而如今，隨著國產抗腫瘤創新藥物的上市並進入醫保，治療費用大幅降低，顯著減輕了患者負擔。 作為全國首個由衛健部門牽頭的醫博會，廣州醫博會創新推出四級巡館模式，即政府領導巡館團、醫院院長巡館團、頂級專家巡館團、企業家巡館團深入展區參觀交流，這種「巡館+聯盟」的創新模式，是本次展會的獨特亮點，為全國醫療健康產業協同發展提供了可借鑑、可複製的範例。
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