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2026-01-09 04:33 5,531次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 綜合外媒報導，當地時間7日，美國總統川普在社交媒體平臺上宣布，亞塞拜然總統阿利耶夫和亞美尼亞總理帕希尼揚將在白宮舉行「歷史性和平峰會」及「和平協議籤署儀式」。 資料圖：美國總統川普。 據美國哥倫比亞廣播公司(CBS)報導，川普寫道：「美國還將與兩國籤署雙邊協議，共同尋求經濟機會，以便能夠充分釋放南高加索地區的潛力。」 據報導，知情人士指出，目前，美國正在尋求深化與兩國的關係，並將能源生產和運輸作為重點。 另據亞美尼亞國家通訊社報導，亞美尼亞與亞塞拜然領導人將於8月8日在華盛頓舉行會晤，期間將籤署一項和平框架協議。根據該協議，美國將獲得開發南高加索戰略運輸走廊的專屬權。 報導援引匿名官員消息稱，根據協議條款，亞美尼亞擬授予美國對運輸走廊的獨家長期特許開發權，該走廊將正式命名為「川普國際和平繁榮之路」(TRIPP)。該路線將根據亞美尼亞法律運營，而美國將把土地出租給任何聯盟用於基礎設施和管理。
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