多名「95後」，任博士生導師
2025-10-23 14:41 7,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
李啟福是福建省三明市寧化縣唯一健在的抗戰老兵。1926年7月，李啟福出生於山東昌邑縣貧苦農家。1945年2月，19歲的李啟福參加八路軍，成為渤海軍區第三軍分區戰士，在山東壽光、廣饒、臨淄、濰坊等地開展遊擊戰爭，不斷殲滅日軍。在抗戰前線，李啟福肩負起保衛電臺這一至關重要的任務。他和戰友們背著沉重的電臺與發電機穿梭在戰場，即使面對敵軍轟炸，李啟福也要將電臺護在胸前，決不能讓電臺受到破壞，確保部隊通訊暢通。 從抗戰烽火中的少年到和平年代的老者，李啟福的一生，是千萬抗戰老兵的縮影。他們用熱血捍衛家國，用堅守踐行信仰，如今，這位飽經滄桑的老兵最大的心願，是國家日益強盛。(記者 吳晟煒 部分視頻來源 寧化縣融媒體中心）
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
海棠直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 639.61MB
- 最后更新: 2025-10-23 14:41
- 最新版本: v13.4.6.16
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 69美女直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 4.43以上
客服热线：132-3674-8146
红桃直播类似软件
猜你喜欢
15327
18
2025-10-23 14:41
57189
56
2025-10-23 14:41
87519
93
2025-10-23 14:41
41372
14
2025-10-23 14:41
61573
59
2025-10-23 14:41
74195
51
2025-10-23 14:41
95431
71
2025-10-23 14:41
51924
78
2025-10-23 14:41
34958
14
2025-10-23 14:41
87964
43
2025-10-23 14:41
23496
59
2025-10-23 14:41
21863
97126
85
15
82594
25
19647
58349
35
47132
