體檢時這4個指標「異常」別緊張 可能是健康加分項
2025-11-06 16:47 9,235次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 近日，中國駐加拿大使領館發布《駐加拿大使館提醒警惕冒充我館領事服務電話號碼實施電信詐騙》的通知，提醒廣大在加中國公民切實防範電信詐騙。有公民向駐加使領館反映，電詐分子繼續偽裝使領館電話、冒充使領館工作人員，自稱使領館發布了相關提醒，要求當事人配合做好防範電詐提醒工作，誘騙當事人陷入傳統詐騙套路。 當前，電信網絡詐騙猖獗，不法分子不斷更新話術、升級套路，甚至利用使領館防範電信詐騙的提醒來行騙。請廣大中國公民進一步提高警惕，認真閱讀《2025版防範電信網絡詐騙宣傳手冊》和駐加拿大使館提醒在加中國公民警惕防範電信網絡詐騙，切勿上當受騙。在任何情況下，中國使領館都不會通過撥打電話等方式要求轉帳。 外交部全球領事保護與服務應急熱線(24小時)： +86-10-12308 或 +86-10-65612308； 駐加拿大使館： 1-613-5621616，consulate.can@gmail.com (領區：渥太華地區、紐芬蘭和拉布拉多省、新斯科舍省、愛德華王子島省和努納武特地區)； 駐多倫多總領館： 1-416-5942308，toronto_lb@csm.mfa.gov.cn (領區：安大略省、曼尼託巴省)； 駐溫哥華總領館： 1-604-3369926， hws3380@gmail.com (領區：卑詩省和育空地區)； 駐卡爾加裡總領館： 1-403-5376907，calgary_lb@csm.mfa.gov.cn (領區：阿爾伯塔省、薩斯喀徹溫省、西北地區)； 駐蒙特婁總領館： 1-514-9338891，consulate_mtl@mfa.gov.cn (領區：魁北克省、新不倫瑞克省)。
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