杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月9日電 (記者 嶽依桐 邢翀)9日是成都世運會開幕後的第二個比賽日,共產生29枚金牌,中國隊斬獲其中三金。龍舟首次作為世運會正式比賽項目亮相,該項目首場決賽8人座公開組2000米追逐賽金牌被印尼隊摘得。 中國隊當日在空手道、武術和體操項目中攬入金牌。空手道女子組手61公斤級決賽中,東京奧運會季軍龔莉以5:1戰勝日本選手島田佐良良奪冠。龔莉去年因傷病經歷兩次手術,恢復八個月後在成都世運會復出,此番奪冠讓她淚灑賽場。「傷痛不能阻礙我前行,更像是見證我一次又一次榮譽的勳章。」 8月9日,在2025年成都世運會空手道女子組61公斤級決賽中,中國選手龔莉戰勝日本選手島田佐良良,奪得冠軍。圖為龔莉慶祝勝賽。 記者 田雨昊 攝 武術套路比賽,東道主四川籍選手高久尚將男子長拳-刀術-棍術項目金牌收入囊中,兌現了其「在家門口奪冠」的目標;體操技巧賽,2024年世界技巧世錦賽冠軍丁雯妍、顧荃佳、馬一星成功在技巧女子集體(女三)比賽中奪冠,組合近六年的三位姑娘上演一系列高難度拋接、翻騰和舞蹈動作,以29.230分奪冠,其中難度分比對手高出1分多,在藝術表現上也實現了新突破。 此外,中國香港隊也有金牌入帳。楊頌熹奪得武術套路男子太極拳-太極劍全能金牌,上屆世運會他在該項目摘銅。目前,中國香港隊已在本屆世運會贏得三枚金牌。 龍舟起源於中國,有著數千年歷史,此前曾作為表演(展示)項目登上世運會及東京奧運會。本次成都世運會中,龍舟首次成為正賽項目。世運會的龍舟比賽為競技龍舟,保留鼓手和舵手,船型更小、材料更輕。 龍舟項目決出的第一塊金牌是8人座公開組2000米追逐賽,印尼隊首位出發,展現出良好狀態,完賽成績為9分08秒12,拿下冠軍。第二名中國隊的成績是9分19秒22。西班牙隊劃出9分23秒75,獲得銅牌。 當日皮划艇大項的其他項目中,丹麥選手彼澤森在男子單人皮艇短距離中奪冠,成績為13分45秒46,成為該項目首位在世運會成功衛冕的選手。 頗具趣味性的拔河項目上演男子640公斤級決賽,英國隊以3:0力克上屆冠軍瑞士隊成功「復仇」。荷蘭選手施洛瑟以150環滿環成績奪得射準射箭複合弓男子冠軍,這也是成都世運會射箭項目首個滿環金牌。摩爾多瓦老將格盧霍夫/格拉祖諾娃在體育舞蹈標準舞以196.58分強勢奪金,中國組合譚然/周忻凝以172.58分排名第十,追平中國隊世運會該項目最好成績。 8月9日,2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行,英國隊勝瑞士隊奪得冠軍。 記者 劉忠俊 攝 泳池救生項目收官,16枚金牌花落各家,義大利隊以6金領跑,德國隊以5金緊隨其後,德國隊名將尼娜·霍爾特在個人和接力項目上共收穫5枚金牌。 中國隊當日也參與了其他賽事較量。壁球女子單打16強遺材賽,18歲中國運動員劉子儀以3:2取勝,這是中國隊在世運會參賽史中獲得的首場壁球項目勝利;莊天才、徐露分別拿到男子尾波衝浪和女子尾波滑水項目的決賽席位,徐露是開幕式主火炬點火手,她表示決賽準備「放大招」。 目前,德國隊以8金領跑金牌榜,義大利隊以6金緊隨其後,中國隊收穫4金。 10日成都世運會將決出48枚金牌,是本屆世運會產生金牌數最多的比賽日。中國隊有望在蹼泳、泰拳等多個項目衝擊領獎臺,尤其在具有傳統優勢的蹼泳比賽中,有望向金牌發起衝擊。(完)
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