卡夫卡讀過《聊齋》……你所不知道的「流變與轉化中的古典」
2025-10-24 10:56 4,584次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 陳杭)第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。本屆體育文化節推出20餘項群眾體育賽事和文化交流活動，「雙奧體育文化大篷車」、女子跑等活動讓群眾零距離感受奧運遺產，「偉大的奧運情感」展示活動將北京的冬奧祝福傳遞給米蘭。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 國際奧委會新任主席柯絲蒂·考文垂髮來賀信，祝賀北京奧運城市體育文化節開幕，這是國際奧委會新任主席首次向北京「雙奧之城」群眾體育活動發來賀信與美好祝願。她表示，北京這座古老與現代交相輝映的城市，作為世界上首個既舉辦過夏季奧運會、又舉辦過冬季奧運會的「雙奧之城」，創造了歷史。北京奧運城市體育文化節通過豐富多彩的活動，將吸引更多人參與體育運動，推廣奧林匹克文化，助力奧運遺產融入城市生活。 開幕式以「躍動北京城 悅享健康行」為主題，發布北京市下半年將舉辦的一系列重要體育賽事，包括中國網球公開賽、世界桌球職業大聯盟中國大滿貫、世界田聯洲際巡迴賽(北京站)、國際滑聯花樣滑冰奧運會資格賽、國際雪聯單板及自由式滑雪大跳臺世界盃；群眾性體育賽事包括「悅行冬奧路」騎遊大會、RUN GIRLS女子跑、成長勳章小鐵人三項賽、五環勳章挑戰賽、北京臺克球挑戰賽等。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 本屆體育文化節除開幕式外，主體活動還將舉辦成長勳章小鐵人三項賽、五環勳章挑戰賽、RUN GIRLS女子跑、「雙奧體育文化大篷車」與推廣、帕運體育文化推廣、「悅行冬奧路」京張系列活動及自助賽道項目、北京臺克球挑戰賽等，打造集競技比拼、休閒娛樂、互動體驗、生活消費於一體的群眾性「雙奧」體育文化活動。 其中，由北京奧促中心精心設計的「雙奧體育文化大篷車」打卡區，是弘揚奧林匹克精神、傳播「雙奧」文化的移動展示平臺。「雙奧體育文化大篷車」現場展示北京2008年奧運會和北京2022年冬奧會的火炬、獎牌、吉祥物等珍貴展品，供遊客合影打卡。設有「雙奧」徽章、夏奧特許產品、「雙奧」主題圖書展示區。「雙奧體育文化大篷車」將在本屆體育文化節重要賽事與活動現場進行展示，打造「移動的奧林匹克博物館」。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 此外，第六屆「8·8」北京體育消費節從8月1日至31日舉辦，延續並升級往屆「線上買、線上賽、線上訂、線上學、線下嘉年華」五大核心板塊，覆蓋全民健身、賽事觀賽、體育旅遊、科技體驗等多元領域，為市民提供一站式體育消費服務。 今年體育消費節除奧林匹克中心區主會場活動外，北京16區及北京經濟技術開發區同步設立線下分會場，助力構建全民健身新格局，打造體育消費新場景，推動文商旅體融合發展。(完)
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