聚焦「生活小確幸」 莫言推出最新隨筆集《放寬心，吃茶去》
2025-11-25 23:25 1,524次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
肺是人體重要的呼吸器官 但很多人不知道 一些看似平常的生活習慣 可能正在一點點傷害肺 哪些習慣會影響肺健康？ 查出肺結節怎麼辦？ 一文了解↓ 01 別再忽視！ 這些日常習慣可能正在傷害你的肺 除了吸菸、從事通風條件差或粉塵重的工作、肺部受到創傷和被病菌感染後等常見的因素，還有以下這些被你忽視的日常習慣也可能在偷偷傷害你的肺↓ 這種藏在廚房的致癌物，很多人每天都接觸！ 廚房油煙汙染也是產生肺結節的因素之一。廚房油煙中的顆粒物及化學物質可引發肺部慢性炎症，其中苯並芘、雜環胺等是明確的致癌物。 煎、炸、爆炒等烹飪方式會產生大量油煙，炒完菜後油煙機多開兩三分鐘，是科學減少廚房油煙的好方法。 不要長時間生悶氣，小心影響肺健康！ 長時間情緒低落會削弱我們的免疫系統，讓有害物質有機可乘，影響肺健康。 保持好心情，增強免疫力，抵禦外來侵害。 02 體檢查出「肺結節」？ 別慌！定期複查是關鍵 如果體檢發現肺部有小結節，先不要擔憂，它不一定是癌。患者應及時就醫，醫生會根據結節的大小、形態、密度以及生長速度等因素，綜合判斷它的性質。 查出磨玻璃結節，複查間隔如何判斷？ 如果發現混合性磨玻璃結節要注意，定期CT複查是關鍵。 純磨玻璃結節質地均勻，複查間隔也需根據大小、吸菸史、肺部疾病史等多方面因素綜合考慮。 無論是囊性結節、實性結節、磨玻璃結節還是混合性磨玻璃結節，常規都會做血液腫瘤標誌物檢測。 有了肺結節不要頻繁做CT複查，小心輻射讓患癌風險翻倍。 有了肺結節，不要自行頻繁做CT複查！低劑量螺旋CT雖輻射小，但累積也有害。 醫生會根據情況給出科學複查建議，別因焦慮而過度複查，合理檢查才是關鍵。 03 肺結節什麼情況下會發生癌變？ 專家解讀 哪些肺結節可能是肺癌的前兆？專家揭秘四大典型特徵 毛刺徵 分葉徵 胸膜皺縮徵 血管集束徵 發現這些特徵，一定要高度警惕，及時進行臨床幹預。 多大的肺結節更容易癌變？專家解析 肺結節大小與惡性概率正相關。肺結節根據大小可分為微小結節、肺小結節、肺結節。專家介紹，通常情況下，微小結節很少去進行臨床幹預，年度健康體檢時複查即可。 複查時若結節增大，如從0.8釐米增至1釐米，再增至1.5釐米，惡性概率增高，需高度重視！ 04 日常生活中如何保護肺健康？ 牢記5個養肺妙招 「黃金時間」養肺法 一天之中，養肺的「黃金時間」為7:00—9:00，此時肺臟功能最強，可以做一些有氧運動，比如跑步、快走等，幫助強健肺功能。 白開水養肺法 每天保證喝水1500～2000毫升，少量多飲，小口慢飲，以自然冷卻至40℃左右的白開水為宜。 呼吸養肺法 有意識地練習深長而緩慢的呼吸，有助於濡養肺臟。 還可以記住下面的6字口訣，重複6次，每天2組，養肺很簡單。 「吹」(chuī)「呼」(hū) 「呵」(hē)「唏」(xī) 「噓」(xū)「呬」(sī) 開心養肺法 開懷大笑也對肺有好處，人在大笑時可以幫助身體吸收更多氧氣，並隨著流暢的血液行遍全身，讓身體每個細胞都得到更充足的氧氣。 穴位養肺法 可以通過按摩一些特定穴位來激發身體自身的濡養能力。 專家建議，可以用食指指腹輕輕按揉鼻翼兩側的「迎香穴」，感到微微酸脹即可，這對於緩解鼻腔乾燥、預防感冒有很好的效果。此外，常按手背上虎口處的「合谷穴」，也有助於促進面部氣血循環，改善口乾問題。 肺是人體的「空氣淨化器」 日常生活中一定要注意肺健康 監製丨鄭弘 製片人丨文雅 編輯丨譚言 張虎
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