日本無條件投降原聲
2026-01-31 01:34 3,724次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣東珠海解決群眾急難愁盼問題—— 夜訪聽民聲 上門辦實事(鍥而不捨落實中央八項規定精神·一線見聞) 本報記者 賀林平 廣東珠海，外賣騎手朱林峰進小區不再難了。 香洲區翠香街道大型小區五洲花城門口，朱林峰停下電動車，拎出外賣餐盒，快步走進大門；路過傳達室，朝保安老廖打個招呼，推出一輛自行車，騎上直奔小區深處，不一會兒便返回。 「這麼大的小區，以往電動車只能停門口，跑一趟得20多分鐘，可能還會派送超時。現在時間能節省2/3。」朱林峰說。 外賣、快遞電動車進不了小區，一度讓朱林峰和同事們犯愁。「物業怕小區亂，業主怕不安全。」翠香街道紫荊社區黨委書記、居委會主任梁志君道出緣由。 問題的解決，源自一場「夜訪」——這是今年以來珠海的一項新探索。幹部下班後，利用晚上群眾空閒時間，深入基層一線，在不影響群眾正常生活的前提下，傾聽訴求、解決難題。 深入貫徹中央八項規定精神學習教育開展以來，珠海推動「夜訪」常態化、全覆蓋，市、區、鎮街三級1000餘名幹部深入331個村(社區)，解決群眾急難愁盼問題。 6月3日晚，香洲區委常委、統戰部部長陳祥瑞帶著幾名幹部來到紫荊社區，圍繞騎手關注的「最後100米」問題，展開「夜訪」。 「小區有十幾棟高樓，配送時間長，放在外面的外賣偶爾還會丟。」朱林峰說。 「最怕的是送大件，有次送15箱礦泉水，電動車不能進小區，我只能把水一箱一箱從小區門口搬到顧客家裡。」外賣騎手馮禮賢接過話頭。 陳祥瑞邊記錄邊回應：「街道、社區要協調職能部門一起，推動問題解決。」 「電動車騎到小區門口，再換自行車送貨上門！」6月11日，由街道、社區召集，片區騎手代表、物業企業負責人和住建部門工作人員共同參與的協調會上，朱林峰的建議得到大家響應。 「自行車從哪兒來？」「我們物業提供。」五洲花城物業經理劉志勇說。 「不光自行車，手推車、平板車等，都可以安排」「登記在冊的騎手，進小區直接『人臉識別』，不用再登記信息」……接下來的幾次協調會上，大家你一言、我一語，好點子越出越多。 翠香街道近日表彰了首批11個「騎手友好示範小區」。「為騎手提供便利，引導他們參與社區建設和治理，實現多方共贏。」翠香街道辦主任李京說。 如今，「騎手友好示範小區」建設，已從翠香街道推廣到香洲區、珠海市。 「我們依託『夜訪』，推動相關職能部門高效聯動，形成全鏈條責任閉環。」珠海市委政法委常務副書記王放達說。 截至目前，珠海三級幹部共開展「夜訪」27輪次，90%以上群眾反映事項化解在村(社區)，95%以上的初訪事項一次性解決。
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