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2025-11-26 02:24 5,153次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
暑假本是玩水避暑的好時候，不少人喜歡去野外溯溪、遊泳。近日，廣州醫科大學附屬第二醫院(簡稱「廣醫二院」)收治了一名在野外玩水後出現高熱、胡言亂語病症的13歲男孩，其病因竟是感染了汙水中的鉤端螺旋體。 據廣醫二院感染病科主任醫師羅潤齊介紹，鉤端螺旋體病(簡稱「鉤體病」)是由鉤端螺旋體引起的急性傳染病，病原體主要寄生在老鼠、豬、狗等動物體內，隨尿液排出後汙染水源。人們如果接觸到這類被汙染的水體，特別是皮膚有破損時，更易引發感染。 文/廣州日報全媒體記者翁淑賢 通訊員許詠怡、周騁、李敏 男孩高燒寒戰胡言亂語 查出鉤端螺旋體病 13歲的小銘(化名)入院前高燒、寒戰、胡言亂語，稱大白天看到小人跳舞和閃閃的星星，小銘父母嚇壞了，趕緊將他送到廣醫二院治療。該院兒科副主任醫師溫紅豔考慮是敗血症引起譫妄狀態可能性大，當機立斷建議做血液高通量檢查，結果真相大白——腎臟鉤端螺旋體病「現了形」。 小銘透露，前些天因騎單車摔跤，腿上蹭出幾個破損，隔天又去郊區某溪水營地遊玩，當時皮損尚未癒合。 「小銘血液中的鉤端螺旋體，很可能與接觸過汙染的溪水有關。」溫紅豔分析，鉤端螺旋體藏在汙染水體中，通過未癒合的傷口侵入體內。幸虧救治及時，小銘很快轉危為安。 出現這些信號應及早就醫 羅潤齊指出，夏季氣溫高、雨水多，水體容易被動物尿液汙染，加之人們涉水活動增多，接觸病原體的風險相應上升。她提醒，鉤端螺旋體病的「狡猾」之處在於，早期症狀很像感冒，容易被忽視，但病情可能急轉直下。有「野泳」「溯溪」史出現以下症狀的人，應及早就醫： 初期(感染後1~3天)：發熱、全身酸痛(尤其是小腿肌肉)、乏力、頭痛等。 進展加重期：3天後鉤端螺旋體經血管播散至肺、肝、腎、腦等臟器，根據主要受損的臟器不同，患者臨床表現複雜多樣且輕重不一，可分為流感傷寒型、肺出血型、黃疸出血型、腦膜炎和腦膜腦炎型、腎型。小銘的高熱、腎功能下降，就是病情進展的典型表現。 謹記這幾點 遠離「鉤體病」 如何遠離「鉤體病」？羅潤齊給出以下建議： 1. 避免接觸不明水源，皮膚有破損時就更加需要注意，哪怕是小劃痕、結痂未愈的傷口，都可能成為鉤端螺旋體的「突破口」。 2. 如果需接觸不明水源，儘量做好防護再下水，比如穿長筒橡膠靴，戴膠手套，減少皮膚暴露，接觸後及時用肥皂水清洗。 3. 注意環境衛生，減少老鼠等動物的孳生，妥善處理家畜大小便，避免汙染水源。 4. 若接觸過可疑水源後出現發熱、肌肉酸痛等症狀，別當「小感冒」拖延，立即就醫並告知醫生接觸史，早診早治。
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