杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州蕭山。蕭山區委宣傳部 供圖 杭州8月13日電(記者 王逸飛)今年,浙江提出加快打造人工智慧創新發展高地,該省官方也在多場合傳遞出「人工智慧不僅是一個產業,更是一個時代」之意。該背景下,浙江各地紛紛瞄準這一賽道,搶抓人工智慧機遇。13日,浙江民營經濟強區、製造業重鎮杭州市蕭山區,就亮出了最新動作。 當日,蕭山召開新聞發布會「官宣」將打造人工智慧三大產業社區——芯模社區、芯創社區、芯機社區。這也是當地在人工智慧賽道上的戰略落子。 新聞發布會現場。王逸飛 攝 位於杭州南部的蕭山,誕生了榮盛、恆逸、萬向、傳化等「超級企業」,更曾連續多年在浙江縣域經濟中領跑。網際網路經濟興起時,當地因傳統慣性思維、傳統路徑依賴等原因,導致喪失先發優勢。近年,在人工智慧站上時代風口之際,蕭山的「轉身」已走在浙江前列。 如企業集聚方面,當地集聚近150家重點人工智慧企業,覆蓋了基礎層、技術層和應用層,包含了核心技術研發、智能產品製造和行業智能化應用;在算力方面,蕭山通過與新華三、中國移動、中國電信等合作,提前布局了一批算力中心。 此次,當地提出要打造的人工智慧三大產業社區,寄託著蕭山進一步重構優勢、再造輝煌的期望值。 「三大產業社區都以晶片的『芯』字打頭,分別根據各自方向、特徵、布局,打造第一批『芯字輩』的產業社區,力爭在人工智慧賽道上,構建起和擔負起具有國家競爭力的創新生態和產業生態。」蕭山區委常委、常務副區長施科琦表示。 其中,芯模社區位於杭州錢江世紀城,以主打人工智慧的圖靈小鎮為主陣地,將聯合新華三等頭部企業,以圖靈中試創新發展試驗基地為核心,突出「芯模適配」的核心功能,全力打造長三角首個集「技術研發、芯模適配、中試放大、商業化落地」於一體的全閉環AI產業社區。目前,該社區已有40餘家人工智慧企業入駐,覆蓋「行業模型、光通信晶片、算力運營、場景應用」等產業鏈。 芯創社區位於蕭山經濟技術開發區,以信息港小鎮為主陣地,聚焦「AI+醫療」發展方向,整合多模態醫療數據,構建AI醫療智能體應用場景,進而形成數據共用、算力共享、場景互驗的有效機制,著力打造AI賦能普惠醫療服務引領區、AI醫療應用創新示範區和AI醫療解決方案供給高地。目前,該社區已匯聚微醫控股等一批產業鏈企業。 芯機社區位於湘湖國家旅遊度假區,依託「中國視谷」窗口園區,以晶片研發、AI伺服器產業集群、智能終端產業鏈為重點,總投資100億元以上,將全新打造一個集「生產、生活、生態」於一體的三生融合社區,努力成為杭州人工智慧高能級產業平臺和浙江省乃至全國人工智慧終端設備智造高地。目前,該社區已經集聚雲尖、紫光、先臨三維等AI整機和智能終端企業。 蕭山區發改局黨委書記、局長駱軍介紹,為支持人工智慧產業發展,當地還推出人工智慧政策包,包括1億元算力券、5000萬元模型券、5000萬元數據券、1000萬元場景券,其他還包括辦公空間租金減免、項目攻關補助、基金扶持、貸款貼息、教育醫療保障等,政策資金突破10億元。(完)
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