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2025-12-31 04:36 4,625次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月9日電 (堯欣雨)9日下午，成都世運會賽事保障專場新聞發布會在世運會主媒體中心新聞發布廳舉行。現場，成都世運會執委會從住宿、餐飲、醫療保障等多方面發布了成都世運會賽事保障工作開展情況。 作為聯合國教科文組織認定的「美食之都」，本次成都世運會，成都也為運動員餐廳精心設計了多元化的餐飲方案，希望讓每一位參賽者和來賓都能感受到成都的熱情與魅力。「對於運動員的個性化需求，我們針對不同健康狀況和特殊需求提供定製餐服務；也考慮到不同民族的飲食習慣，在運動員及官員餐廳相對區分擺放區域，提供公開標明食材類別及營養成分的菜品，供用餐人員自行選擇。」成都世運會執委會保障部專職副部長白金棟介紹道。 值得一提的是，成都世運會執委會還為在賽事期間過生日的運動員準備了貼心的生日餐，讓每一位參賽者都能感受到成都的溫暖關懷。在茶點服務上，還特別融入了成都元素，為貴賓準備了大熊貓頭、武侯祠、蓋碗茶造型等特色點心，讓國際友人在品嘗美食的同時感受成都文化魅力。 在住宿保障方面，白金棟特別提到，各官方酒店為客群提供了驚喜特色服務。如成都市高新區為客群準備熊貓玩偶公仔、成都特色元素精美點心；總部酒店每日清晨由太極大師帶領賓客體驗中國傳統養生藝術，下午還有中華女子樂坊帶來古箏、琵琶等國樂演奏；天府國際大酒店組織蜀錦織機體驗活動；東部美爵酒店舉辦中國大熊貓金絲猴雙寶文化藝術展等。 世運村作為世運會核心的綜合性非競賽場館，是參賽者除了參賽、備賽外駐留時間最長的空間場所，主要為參賽者提供住宿、餐飲以及圍繞競賽服務的必備功能和服務。據成都世運會執委會世運村部專職副部長蘇波介紹，世運村分為A、B區，A區計劃入住4300人，B區計劃入住2200餘人，兩個區共入住近7000人。「同時，為滿足殘疾人參賽者在住宿方面的需要，我們對A、B兩區近30間房間進行無障礙設施的改造。我們將充分利用酒店現有資源，努力為參賽者提供溫馨舒適的『賽時成都家園』。」 「近年來，在職業體育領域，中醫診療手段越來越受歡迎，拔罐、刮痧、推拿等傳統診療方式逐漸走出國門，為職業運動員們提供幫助。」蘇波在新聞發布會現場介紹，各國運動員們現在可以輕鬆在世運村享受到中醫診療服務。 「我們在世運村A區、B區都打造了傳統中醫藥技法體驗中心和中醫理療中心，通過推拿、拔罐和正骨等方式，為運動員提供診療服務，幫助運動員們從組織損傷、肌肉拉傷、酸痛、乳酸堆積等狀況中快速恢復，也是向世界傳遞中醫『治未病』『辨經辨證』的千年智慧。」蘇波介紹道，此外，世運村A區還因地制宜打造了優秀中醫藥文化展區，村內客群可在此賞鑑蜀地本草珍品、習練太極八段錦、體驗草本香囊製作，讓更多的外國友人在心中播下中醫文化的種子，讓中醫在全球健康治理中發揮更大作用。(完)
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