暑期晝夜顛倒？大學生如何7天找回生物鐘
2026-01-05 05:01 4,129次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 8月8日，「奔跑吧•少年」李寧杯2025年北京市青少年三大球公開賽第42屆百隊杯足球賽啟動儀式在北京海澱區肖家河綠動天地足球場順利舉行。接下來的10天裡，1369支球隊、18094名參賽者將展開激烈角逐，盡情在綠茵賽場上揮灑汗水。 比賽現場。北京足協供圖 活動當天，豐臺體育中心五人制足球場、石景山區老山市民足球公園等六大賽區同步開賽，上萬名足球小隊員在綠茵場上奔跑、吶喊，正式拉開了這場屬於全城的足球盛事序幕。 本屆百隊杯的參與熱度再創新高，參賽球員的年齡跨度十分驚人：最小的球員不滿5歲，最年長的球隊官員已達76歲高齡。三代人因足球共聚一場，生動詮釋了「全民足球」的獨特魅力。除了國內球員，本屆賽事還吸引了來自愛爾蘭、德國、日本等27個國家和地區的80餘名外籍球員、40餘名港澳臺小球員同場競技。 比賽現場。北京足協供圖 值得一提的是，貴州「村超」發源地榕江縣此次派出了「榕江逐夢小將隊」首次徵戰百隊杯，14名「村超」少年將參加10歲以下男女混合組比賽。 據悉，本屆賽事引入了全新的「AI人像+柔性文創供應鏈」技術。藉助這一技術，小球員們可依據個人形象打造出獨屬於自己的海報、徽章、抱枕等文創產品。這讓每個孩子都能成為自己百隊杯故事裡的「主角」，將這份獨特的綠茵記憶永久珍藏。 本屆百隊杯由北京市體育局、北京市教育委員會、共青團北京市委員會支持，北京市足球運動協會、北京日報報業集團、北京廣播電視臺體育頻道中心、北京市少年宮聯合主辦。北京市足球運動協會、北京壹揚耕耘體育文化有限公司共同承辦，協辦單位為國家體育場有限責任公司。(完)
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