上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前,普陀區政務服務中心迎來一群特殊的「小小觀察員」——新就業形態勞動者子女。今年的政府開放月,區委社會工作部會同區市場監管局、區城運中心聯合全家便利店及長寧美校,共同策劃了一場「暖新童行·小小觀察員之旅」活動,邀請網約配送員等新就業形態勞動者家庭走進政務大廳,感受城市脈動。市場監管小課堂護航安全成長「超市的零食包裝上,生產日期和保質期藏在哪裡?」「路邊攤的烤腸為什麼不能隨便吃?」「乘坐電梯時,哪些行為是危險的?」普陀區市場監管局的幹部化身老師,用一連串的互動問題點燃了現場氣氛。在輕鬆愉快的互動中,食品安全與特種設備安全的知識悄然植入孩子們的心田,不僅播撒了健康飲食、珍惜糧食的種子,更為他們的成長築起了一道安全防線。小小觀察員體驗城市運轉的「第一現場」孩子們來到全家便利店,化身「一日店員」,分組體驗清潔打掃、整理貨架、掃碼收銀、打包外賣等工作。「今天帶孩子來參加活動,讓她體驗店員的工作,了解我每天的工作環境,也讓她感受到了勞動的快樂和責任。」帶著孩子參加活動的全家便利店店員汪燕道出了心聲。孩子們稚嫩的小手觸摸到的,不僅是商品與服務流程,更是父母們日復一日維繫城市便利運轉的辛勞與價值。走進「智慧大廳」感受高效便捷的政務服務穿過便利店的煙火氣,孩子們步入普陀區政務服務中心的大廳。在工作人員引導下,父母帶著孩子們在「一網通辦」自助區、政務智能辦窗口、政務公開服務區盡情體驗,直觀感受規範化、標準化的政務服務大廳,和親切的「普小二」們進行互動,近距離體驗「普小二」的貼心服務。順豐騎手王敏在活動後感慨道:「很開心帶孩子來參加活動,讓孩子更加理解我的工作內容。今天還參觀了普陀區政務服務中心,感受到了政府辦事的高效。」畫筆繪暖意讓城市溫度「袋袋」相傳在美術老師的指導下,孩子們將對普陀街巷的溫暖記憶、對父母奔波身影的敬意、對便利店點滴美好的感知,傾注於畫筆。一幅幅充滿童真的畫作躍然帆布袋上,成為隨身攜帶的「溫暖印記」。「我畫的是外賣員叔叔,他們工作辛苦,我想謝謝他們。」鹹元卿小朋友用稚嫩的話語,道出了畫作背後的純真心意。一次開放體驗,映照城市溫情。此次「小小觀察員之旅」是普陀區關心關愛新就業形態勞動者、社區工作者及其家庭的生動實踐。區市場監管局表示,藉助政府開放月契機舉辦此次活動,既增進網約配送員等新就業形態勞動者的子女對父母職業的理解,又為新就業群體家庭推開一扇融入城市肌理的溫情窗口、為社區工作者注入能量,更是一次直觀展現政務服務開放與透明的契機。
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