習語｜「人生能得幾次搏」
2025-12-03 20:38 6,917次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (記者 劉忠俊)8月8日，新建西寧至成都鐵路若爾蓋隧道順利貫通，標誌著全線隧道施工進入攻堅階段。 隧道貫通後挖掘機正在清理渣土。成蘭鐵路公司供圖 西寧至成都鐵路是我國「八縱八橫」高鐵網蘭(西)廣通道的重要組成部分，起自青海西寧，經青海、甘肅、四川三省，終至四川成都。其中四川段長約170公裡，多數路段海拔3500米左右，從川青鐵路黃勝關站引出，途經紅原、若爾蓋等站進入甘肅。 若爾蓋隧道位於四川阿壩州若爾蓋縣，為單洞雙線隧道，全長2176.92米，設計時速200公裡。隧道由中鐵七局集團承建，地處青藏高原東北邊緣，地質條件複雜，屬高地應力軟巖變形隧道，圍巖破碎，洞身下穿3處構造破碎帶，地下水豐富，湧泥突水風險高。同時，加上隧道平均海拔3493米，全年平均氣溫不足5℃，12月至次年1月最低氣溫達-23℃。高原缺氧導致機械設備能效低、物資運輸困難；且隧道穿越若爾蓋高原和喀哈爾喬溼地自然保護區，環保要求高，加之地處「無人區」，施工難度極大。 隧道貫通後參建者們合影留念。成蘭鐵路公司供圖 隧道開工以來，施工方採用地質雷達等超前預報圍巖情況，通過自動監測調整支護措施，遵循「管超前、嚴注漿」等施工原則，實現「動態設計、動態施工」，並運用現代化機械設備減少人工勞動強度。成蘭鐵路有限責任公司西寧至成都鐵路指揮部指揮長印建文表示，目前西寧至成都鐵路四川段隧道工程已完成66.2%，貫通5座；橋梁工程完成77.5%；路基工程完成58.8%，各項工作正有序推進。 據悉，西寧至成都鐵路四川段由蜀道投資集團參與投資建設，全線建成通車後將極大便利沿線群眾出行，促進沿線經濟社會發展。(完)
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