廣西北海潿洲島觀光車司機言語威脅遊客被行拘7天並處罰款
2025-11-07 14:54 5,312次浏览8月14日電 據「濉溪縣人民政府發布」微信公眾號消息，安徽濉溪縣聯合調查組14日發布情況通報稱，近日，有網民反映「濉溪縣黑水河黑臭水體流入大平原農灌區，農民無法用於灌溉」問題。濉溪縣高度重視，立即成立由生態環境、農業農村、水務等部門組成的聯合調查組，趕赴現場核查處理。 經初核，網民反映情況基本屬實。濉溪縣聯合調查組已採取築堤截汙、回抽汙水、清理淤泥、生態修復等整改措施，同步加密水質監測，最大限度地減少影響。經研究，對百善現代農業綜合開發示範區負有監管責任的分管負責人作出停職處理。下一步，濉溪縣聯合調查組將根據調查結果，對相關責任人依規依紀依法嚴肅處理，並在全縣範圍內舉一反三，開展類似問題排查。 圖源：「濉溪縣人民政府發布」微信公眾號截圖
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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