上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 張楊彬)《中國一鄉一品產業促進計劃白皮書》(簡稱《白皮書》)發布儀式8日在北京舉行,儀式上同時宣布成立中國一鄉一品產業發展母基金。 2016年,一鄉一品產業促進計劃由中國民族貿易促進會(簡稱中國民貿)牽頭啟動。該計劃旨在面向全國2800多個縣市、4萬多個鄉鎮,梳理打造優勢地域品牌。《白皮書》從產業融合發展層面解析農業數智化、綠色化、融合化發展趨勢,明晰了社會力量合力推動農業農村現代化的關鍵任務,助推農業增效益、農村增活力、農民增收入。 中國一鄉一品產業發展母基金由中國民貿倡議,中國民貿一鄉一品產業促進中心和中金資本共同發起設立,目標規模30億元(人民幣,下同),首期募集5億至10億元,中長期通過構建「1+N」母子基金體系,實現150億至200億元的全國性基金集群戰略目標。母基金將聚焦現代農業、智慧農業、食品及農產品加工、民族文旅、現代商貿物流等產業和領域,引導社會資本高效助力鄉村全面振興和縣域特色產業高質量發展。 中國民貿會長藍軍在致辭中表示,期待與中金資本、深農投等投資機構深度合作,聚焦人民群眾對高品質美好生活的需求、地方政府對精準招商的需求以及體系內企業對多元融資的需求,引導和撬動更多社會資本、產業資本、創投資本,在綠色農業、生態農業、數智農業、未來農業領域投早投小,為一鄉一品特色產業提質升級、各類農業經營主體增信融資提供堅實支撐和高效賦能。 中金資本運營有限公司董事長單俊葆表示,中金資本作為服務國家戰略的金融機構,未來將與中國民貿攜手同行,用資本活水澆灌特色產業、以科技創新重塑鄉村產業,促進金融與產業鏈、供應鏈深度共生,共同推動中國一鄉一品產業促進計劃更好服務鄉村振興、質量強國等國家戰略。 深農投集團黨委書記、董事長黃偉發言時指出,深農投和中國民貿錨定農業強國目標,深入貫徹國家鄉村振興戰略,通過共建一鄉一品產業鏈,讓傳統農業實現「從產品到商品」「從分散到聚合」的價值增值。他表示,深農投將與中國民貿緊密協同,加強流通渠道、農業科技與縣域農業資源對接,助力「山貨出山」,讓「土貨變潮」。 中國民貿理事會主席團常務主席兼一鄉一品產業促進中心總幹事張玉鋒介紹了母基金的優勢和發展潛力。他表示,母基金將精準挖掘有市場潛力、具備核心競爭力的優質項目,匹配適合的落地場景,以產業金融服務助力構建高效且具韌性的現代農業全產業鏈,以社會組織服務平臺助力一二三產融合發展。(完)
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