2025少年CBA全國挑戰賽總決賽於北京開賽
2026-03-08 17:40 7,243次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 楊雲龍 通訊員 孫麗蓉)「我晚上睡覺被『蚊子』咬了，塗了花露水反而腫成『地圖』了。」近日，湖南省中西醫結合醫院(湖南省中醫藥研究院附屬醫院)皮膚科門診，25歲的小王走進診室。他的四肢布滿「紅色風團」，部分已連成片，瘙癢難忍。然而，接診醫生告訴他，這不是蚊蟲叮咬，而是「急性蕁麻疹」。如何辨別急性蕁麻疹與「蚊子包」？湖南省中西醫結合醫院(湖南省中醫藥研究院附屬醫院)皮膚科主任、主任醫師何大偉為大家支招。 何大偉表示，急性蕁麻疹與蚊蟲叮咬的「蚊子包」都會紅、腫、癢，但兩者有不同之處，比如形狀不同，「蚊子包」孤立、圓形凸起，急性蕁麻疹呈現不規則風團，可融合成片；兩者的邊界不同，「蚊子包」邊界清晰，急性蕁麻疹邊界模糊如地圖；按壓反應不同，「蚊子包」按壓後仍見皮疹，急性蕁麻疹按壓後紅斑消退；伴隨症狀不同，「蚊子包」可見叮咬點，急性蕁麻疹可伴唇腫、腹痛或呼吸困難。若皮疹數小時內移動性出現(如手臂消退後大腿新發)，或此起彼伏，則可判定為急性蕁麻疹。 很多人以為只有「吃海鮮」才會誘發急性蕁麻疹，其實這些常見因素更危險(「隱形推手」)：潛伏型過敏原，包括藥物阿司匹林、青黴素(甚至停藥後幾天才發作)，感染如感冒病毒、幽門螺旋桿菌(兒童多見)，接觸物如花粉、寵物皮屑、塵蟎，食物如海鮮、雞蛋、奶製品、食品添加劑等；物理刺激(易被忽略)，吹冷風后起風團；腰帶、手錶壓迫處腫脹；紫外線誘發膽鹼能性蕁麻疹。 從中醫角度來看，急性蕁麻疹多為「風邪襲表」或「血熱內蘊」，常因飲食辛辣、情緒緊張誘發。 需要提醒的是，當皮疹合併喉嚨發緊、聲音嘶啞、胸悶氣短、噁心嘔吐、暈厥等表現，提示過敏性休克的可能，需立即就醫。 一旦出現急性蕁麻疹，怎麼辦？何大偉給大家推薦了家庭應急處理三步法： 第一步：阻斷過敏原。回憶2小時內接觸物(如新護膚品、食物或藥物)，避免再次接觸；用溫水衝洗皮膚(忌熱水，會加重血管擴張)。 第二步：藥物幹預。首選第二代抗組胺藥(如氯雷他定、西替利嗪)，比一代(馬來酸氯苯那敏)更少嗜睡副作用；外塗爐甘石洗劑(搖勻後塗抹，每日塗抹3至4次)。 第三步：中醫外治療法。中藥燻洗，用牡丹皮、白鮮皮、金銀花、野菊花、紫草、地榆等中藥煎水待微溫後洗浴，可以幫助止癢，緩解蕁麻疹症狀；耳尖放血，消毒後針刺耳尖擠出2至3滴血(需專業人員操作)。
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