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2026-03-04 00:46 5,985次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長春8月5日電 (李彥國 高龍安 譚偉旗)從白城驅車前往松原，一路上最為獨特的風景便是成排的風力發電機組和光伏組件，它們與藍天、大地共同融合為一幅「綠色」的畫卷。 數據顯示，截至6月底，吉林省發電裝機容量4880.94萬千瓦，同比增長9.62%。其中，水電、風電、光伏發電、生物質和垃圾發電等可再生能源裝機3120.53萬千瓦，同比增長15.79%，佔總發電裝機比重的63.93%。 從「一煤獨大」的能源結構到「風光氫儲」多元並進，吉林省將白山松水間的資源優勢轉變為綠色動能。 吉林省能源局副局長張慧星近日接受記者採訪表示，該省在建、擬建和謀劃推動的綠色合成氨、綠色甲醇和綠色航煤項目數量和產能均位居全國前列，併入選全國氫能平臺首批5個試點省份之一。 國家電投大安風光制綠氫合成氨一體化示範項目的中控室。譚偉旗 攝 7月15日，由上海電氣集團建設的洮南市風電耦合生物質綠色甲醇一體化示範項目竣工投產，標誌著全國首批規模化綠色甲醇順利產出；7月26日，國家電投大安風光制綠氫合成氨一體化示範項目投產，並以年產18萬噸綠氨的產能成為全球最大規模的一次性投產綠色合成氨單體項目，預計年減碳65萬噸。 張慧星表示，吉林省能源產業出現了三個重要轉變，即實現了從傳統能源保底向新能源發揮牽引作用的轉變；從新能源基地建設向全產業鏈延伸，帶動新能源裝備製造業協同發展的轉變；從新能源單體項目向關聯產業耦合發展。吉林省東中西部打造了10個省級統籌綠能產業園區。 在中能建松原氫能產業園項目地，施工車輛往來穿梭，高大的白色儲罐立於一馬平川之上。據介紹，項目新能源部分風機吊裝和氫氨醇化工部分儲罐等設備安裝都已進入尾聲，預計今年九月底可以投產。 同樣預計在下半年投產的還有位於白城的中廣核吉西基地魯固直流10萬千瓦光熱項目。該項目採用「光熱+新能源」的創新模式，是東北地區首座光熱電站，也是中國高緯度地區塔式光熱技術的首例實踐。建成投產後，平均每年可提供1.8億千瓦時清潔電能。 「吉林省推動能源綠色低碳轉型，具有『三新一強』特徵，即新的能源結構、新的能源形態、新的產業體系和堅強低碳供應鏈，新型能源體系正加速形成。」張慧星表示，吉林省正積極穩妥推進能源綠色低碳轉型，確保重點工程取得預期進展，為經濟發展提供更加清潔、低碳、安全、高效的能源保障。(完)
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