上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聽有聲書、視頻「看」書、淘書社交…… 沒時間看書?年輕人愛上「花式」閱讀 閱讀提示 在全民閱讀熱潮中,年輕一代正成為閱讀消費主力。各種新興的閱讀方式,為他們提供了豐富的選擇。聽有聲書、視頻看書、淘書社交……這屆年輕人正愛上「花式」閱讀。 北京早高峰地鐵10號線上,上班族朱微熟練地戴上耳機,點開「微信讀書」APP裡的《三體》有聲書。「眼睛可以休息,耳朵不閒著。」她告訴記者,「通勤一小時,兩周就能聽完一本大部頭。」對她而言,有聲書是高效利用碎片時間的利器。 近日,一項面向青年群體的媒體調查顯示,受訪者的閱讀形式和場景呈現多元化:超七成受訪者仍購買紙質書,半數受訪者還選擇購買電子書、充值聽書平臺等;在閱讀場景上,圖書館、書店、書市、書展及讀書會均受青年群體青睞。 記者觀察到,在全民閱讀熱潮中,年輕一代正成為閱讀消費主力。多樣化的購書渠道與閱讀方式,為年輕人提供了豐富的選擇,「開卷有益」的閱讀生態也由此被重塑。 讀書有了新空間 在國家圖書館古籍閱覽區,23歲的歷史學研究生陳政婷喜歡在此讀書並抄錄。「紙頁的觸感、墨香,以及周圍翻動古書的窸窣聲響,能幫我更好地進入閱讀狀態,並『沉』進那個時代。」她說。 然而,每當周末,陳政婷會帶著輕鬆的小說讀物,溜達到北京亮馬河畔的「春風習習」特色書店。「巨大的落地窗外是河景與綠蔭,點杯咖啡,讀累了就發發呆,是另一種『充電』。」她說,她會伴著心境變化,選擇不同的讀書場所。 這種閱讀場景的靈活切換,正成為年輕人的常態。在潮流地標三裡屯,多抓魚循環書店內人流如織。喜歡讀書的首都師範大學研究生魏嘉駿觀察到,年輕人把淘書、看書變成了一種時髦的「輕社交」,「周末很多人約朋友一起來,選本書,在咖啡館區域聊聊天。」魏嘉駿認為,書是媒介,空間是載體,共同構成了舒適的文化休閒體驗。 暨南大學文學院中文系副教授鄭煥釗在接受《工人日報》記者採訪時表示,隨著文化創意產業的發展,「文化+」日益融入各種公共空間和消費場景中,在這一背景下,閱讀場景不再局限於公共圖書館,創意書店、圖書市集、城市書房等閱讀與消費融合的空間不斷湧現。各類具有消費性質和打卡特點的閱讀場景,不斷構建年輕人的閱讀生活新方式,「一邊喝咖啡、一邊讀書、一邊擼貓、一邊觀賞綠植,成為年輕人閱讀休閒的新選擇。」鄭煥釗說。 記者了解到,作為近年來興起的新型公共文化空間,城市書房已在不少城市深入街區,成為年輕人觸手可及的「精神驛站」。截至今年4月,廣州已完成54個「花城書房」的建設;2025年底,青島城市書房將突破百家。 日前,記者走進位於北京市朝陽區朗園的良閱城市書房,眼見內部不少綠植裝點,閱讀區、書架陳列、咖啡廳一應俱全。工作人員告訴記者,這裡雖以書為名,卻並不只有書,更像是一間公共書房或客廳,不少年輕人常來這裡閱讀、自習、辦公,書房還會定期舉辦書友會、文化沙龍、微型藝術展等活動。 從音頻聽書到視頻「看」書 當圖書館、圖書市集、城市書房都成為書香的棲息地,年輕人除了靈活選擇閱讀場景,還擁抱著多樣化的閱讀形式。無論是電子書、有聲讀物還是視頻講書,都成為他們汲取知識的途徑。 中國音像與數字出版協會發布的《2024年度中國數字閱讀報告》顯示,2024年我國數字閱讀用戶規模擴大至6.7億,數字閱讀行業總營收達661.41億元,同比增長16.65%。「數字閱讀已從一種小眾選擇變為大眾日常生活的一部分,涵蓋全年齡段人群和各類閱讀場景,構建起完整的閱讀生態。」中國音像與數字出版協會理事長孫壽山說。 在一家新能源汽車公司工作的韓晨雪喜歡在蜻蜓FM上聽武俠小說、懸疑探案類有聲書,「以前以為有聲書只是機械朗讀,後來發現很多作品採用廣播劇形式,聲情並茂地演繹內容。」韓晨雪告訴記者。 除了聽書,視頻化閱讀也成為年輕人閱讀的新方式,不少讀者傾向於通過短視頻幫助自己快速理解、掌握書籍內容。短視頻平臺上,不僅有「5分鐘讀完《圍城》」的速覽,還有「450分鐘深度解讀《紅樓夢》」的長篇解析,二者各有受眾。 魏嘉駿很喜歡B站讀書區UP主「天真的和感傷的小說家」,「他憑藉對文學名著的深度拆解與幽默解讀,已經收穫了百萬粉絲。」魏嘉駿說,「有時自己讀原著有困惑,看這類UP主的視頻像上了堂生動的導讀課,再去讀就豁然開朗了。」 鄭煥釗認為,閱讀形式不斷推陳出新,是當下數字經濟和數字文化發展的一個縮影。無論是電子書、有聲讀物還是視頻講書,都是適應當下數字文化發展的具體閱讀形式,也適應了網生代青年群體數字閱讀的習慣。 堅守深度閱讀的意義 現象級電視劇《繁花》雖然早已完結,但記者在北京王府井書店內發現,金宇澄原著《繁花》依然穩居暢銷書架。據店員介紹,劇集的熱播帶動小說銷量激增了數倍,許多年輕顧客直言「看過劇,想來讀讀原著」。 記者了解到,近年多部熱播影視劇帶動了原著閱讀熱潮,影視與圖書的聯動使閱讀體驗更豐富有趣。《2024年江蘇省公共圖書館數據報告》顯示,江蘇113家區縣級以上公共圖書館最受歡迎的書籍中,《人世間》《平凡的世界》《狂飆》《盜墓筆記》《三體》等熱播影視劇的原著小說借閱量位居榜單前列。 閱讀與漫畫的「破壁」結合也俘獲了大量年輕讀者,《半小時漫畫中國史》《一分鐘經濟學小常識》等書籍在網絡購書平臺上銷量可觀。「這本書以漫畫形式讓歷史變得通俗易懂,風格獨特、語言幽默,能在歡笑中了解歷史,學習知識。」《半小時漫畫中國史》讀者夏焱告訴記者。 有業內人士表示,這種將專業知識與漫畫形式相結合的表達方式,降低了讀者的認知門檻,讓知識「可視化」,契合當下碎片化閱讀趨勢,重塑著不少年輕讀者的知識獲取方式。 孫壽山指出,隨著便捷性的提升,數字閱讀淺層次、碎片化問題應受到關注。他建議,應高度重視數字作品的質量,平臺和相關企業要加強內容審核與篩選,建立健全優質內容推薦機制,為讀者提供更多高質量的閱讀選擇。 鄭煥釗表示,應肯定數字閱讀形式在普及文化、滿足大眾精神生活方面的積極意義,與此同時,也需要把握好「普及」與「提高」,「快讀」與「深度」的關係,即要構建「數字信息性閱讀」與「數字滋養性閱讀」共生發展,構建「快速閱讀」與「深度閱讀」各具特色的數字閱讀文化。「尤其在碎片化、圖像化、短視頻化甚至遊戲化的閱讀新形式背後,要堅守深度閱讀、文字閱讀所具有的價值和意義。」鄭煥釗說。 本報記者 趙歡《工人日報》(2025年08月03日 03版)
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