京城胡同「一街一韻」 煥新顏 北京探索超大城市治理新路徑
2025-12-09 03:57 5,793次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳特區報訊(記者 程思瑋 通訊員 馬昕怡)近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所(嶺南現代農業科學與技術廣東省實驗室深圳分中心)黃三文團隊聯合國內外研究機構首次揭示了茄屬馬鈴薯組(Solanum section Petota)的雜交起源、薯塊形成和輻射分化。該研究是「優薯計劃」的又一重大突破，為馬鈴薯育種改良提供了全新的理論視角。相關研究成果發表在《細胞(Cell)》上。 研究團隊通過進化基因組學和分子生物學等綜合手段，揭示了馬鈴薯組起源於900萬年前番茄組和類馬鈴薯組的一次古雜交事件。新器官薯塊的形成是親本來源的等位基因重新組合和交互調控的結果，諸如，薯塊身份基因IT1繼承自類馬鈴薯組，而結薯移動信號因子SP6A繼承自番茄組，並新發現了與薯塊功能相關的兩個功能基因DRN和CLF。 研究還發現，馬鈴薯組內部物種仍約有24%的遺傳組分隨機固定了不同親本的等位基因，呈現出親本鑲嵌的模式。這種「馬賽克」的遺傳組合進一步加速了馬鈴薯物種爆發式的輻射分化，並與親本建立生殖隔離，表現出超強雜種優勢和超級適應性。 該研究首次揭示了物種雜交可以產生新器官(薯塊)，豐富了進化學理論，也為馬鈴薯的育種改良提供了全新的思路。
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