上海書展｜2025上海書展今開幕，首次雙主場+首設「夜市」，讓書香無界
2026-03-06 11:13 5,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，一條產教融合的人形機器人零件柔性共享製造智能產線在北京科技職業大學正式落成。北京青年報記者了解到，該產線由北京科技職業大學與智能製造企業北京螞蟻工場智造科技有限公司共建，它的建成不僅為學校教學工作提供了全新的實踐平臺，更開創性地成了「真訂單、真生產、真交付」的產教融合實踐教學創新平臺。走進北京科技職業大學先進位造實訓基地一層西側的實訓車間，一條佔地300餘平方米的人形機器人零件柔性共享製造智能產線映入眼帘。螞蟻工場項目經理許明佩介紹，這條產線集成立體庫碼垛機器人，5臺數控加工中心、有軌制導車輛(RGV)和自動引導車(AGV)、機器臂等配套設備設施，形成從原材料預裝到加工、存儲、再調度的全自動化閉環。該產線能夠充分滿足機器人核心零部件小批量、多樣化、小尺寸、高精度的創新研發與試製生產等需求。 「這條產線不僅是生產單元，更是教學載體。」北京科技職業大學工程訓練中心主任韓偉介紹，基地特別設置了10個教學工位，學生可實時觀察產線運行數據與數字孿生仿真畫面，獲得「做中學、學中做」的沉浸式教學體驗。 「從這裡能學到真實產線上零件的完整生產流程，學生能參與到流程的各個環節，這些都是從課本上學不到的。比如，學生可以參與從運行管理、工藝設計、數控編程、產線控制與運維、數據採集及數字孿生等全鏈條生產各個環節，深度掌握產品工藝設計、數控編程、系統操作、智能質量檢測及控制的核心技能。」韓偉說。 北青報記者了解到，北京科技職業大學與北京螞蟻工場智造科技有限公司將共同開發覆蓋智能加工、在線檢測、數字孿生、數據採集和預測維護全流程的實踐教學體系，並開設《工程訓練》《智能產線集成與應用》《工業數據採集與可視化》等5門核心課程。產線運營採用「企業訂單+教學實訓」雙軌模式，由螞蟻工場提供真實生產訂單，學校師生參與從工藝設計到成品交付的全流程生產，實現生產與教學的無縫銜接。 今年，北京科技職業大學首批機械電子工程技術等相關專業職業本科學生將參與人形機器人非標結構件加工實訓，完成多批次零件的生產交付。企業還將派遣工程師駐校指導，確保教學內容與產業需求同步。「明年學校計劃申報『機器人技術』職業本科專業，這個實訓基地將成為未來機器人技術專業本科生必修的內容之一。」韓偉表示。 值得一提的是，面對飛速發展的具身智能產業，學校和企業還計劃共同申報「北京市具身機器人非標結構件快速響應中心」，打造集研發、中試、生產、教學於一體的創新平臺。項目全部建成後，預計年培訓學生500人次，承接企業訂單產值超200萬元，將成為經開區乃至全市的人形機器人零部件柔性製造共享平臺。 文/本報記者武文娟攝影/本報記者崔峻
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