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2026-01-17 12:29 3,152次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷/金邊8月8日電(記者 楊強 李映民)柬埔寨和泰國當地時間8日對馬來西亞促成柬泰停火共識並成功召開柬泰邊境聯合委員會(GBC)特別會議表示讚賞。雙方表示將繼續致力於同馬來西亞以及相關各方密切合作，以確保停火協議得到全面有效執行。 柬埔寨副首相兼國防部大臣迪西哈8日致信馬來西亞國防部長穆罕默德·哈立德·努爾丁，感謝馬方作為東協輪值主席國在促成柬泰邊境聯合委員會特別會議中的突出貢獻。 迪西哈表示，馬來西亞方面對於達成柬泰兩國今年7月28日的停火協議，以及增進雙方相互信任與和平解決柬泰邊界局勢發揮了重要作用。馬方的積極協調與推動，不僅幫助緩解柬泰雙方緊張局勢，防止更多人員傷亡，也為地區的持久和平與穩定奠定了基礎。 泰國總理府發言人吉拉育8日表示，代總理普坦對8月7日在馬來西亞召開的柬泰邊境聯合委員會特別會議成果表示歡迎。 普坦指出，本次會議成果符合7月28日泰柬雙方達成的共識，將推動實現停火，結束兩國邊境沿線的侵擾與暴力，恢復邊境地區民眾的正常生活秩序。泰國政府將繼續堅持通過真誠的雙邊對話解決問題的立場，努力以和平和可持續的方式處理爭端，遵循國際法、《東協憲章》和《聯合國憲章》的原則。 普坦同時對馬來西亞政府作為東道主的籌辦工作表示感謝，並向以觀察員身份積極參與會議的美國和中國表示讚賞。(完)
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