國家殘疾預防行動計劃部分任務指標已實現2025年目標值
2025-11-24 11:54 7,573次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
物流，連接生產和消費，是暢通國民經濟循環的關鍵一環，也是現代化產業體系的重要組成。日前，國家發展改革委發布數據顯示，上半年，我國社會物流總費用與國內生產總值(GDP)的比率降至14%，較一季度下降0.1個百分點，意味著每創造100元GDP的物流成本降至14元。 透過0.1%的降幅，我們能看到什麼？ 能看到實體經濟的成本降低。 0.1個百分點，看似不起眼。但若以當前中國經濟體量測算，相當於半年節約物流成本超過1300億元，為國民經濟特別是實體經濟運行減輕負擔，帶來真金白銀的實惠。 從更長的時間尺度看，2024年社會物流總費用與GDP比率為14.1%，比上年下降0.3個百分點，節約物流成本超過4000億元；在此基礎上，今年以來，這一比率繼續降低，證明了相關工作的行之有效。 能看到交通網絡的提檔升級。 打通「堵點」，2月，16個城市開展物流數據開放互聯試點工作，促進資源優化配置；連通「斷點」，3月，國鐵集團聯手多家航運企業開展貨櫃多式聯運「一單制」運輸服務，保障各環節無縫銜接；暢通「節點」，今年以來，「兩重」建設紮實推進，沿江鐵路、機場、幹線公路網絡織得更密……更加完善的全國統一物流大市場，加速人、貨、信息的高效流轉，為有效降低全社會物流成本拓展廣闊空間。 能看到科技創新的加快賦能。 網絡貨運平臺推廣應用，助力運輸空駛率大幅降低；自動化倉儲設備加快落地，推動作業效率持續提升；無人車、無人機等相繼「上崗」，不斷延展物流配送深度……更為強勁的數位化智能化協同效應，提升物流供應鏈服務保障水平，為有效降低全社會物流成本注入汩汩動力。 能看到產業融合的積極成效。 融合發展，物流降成本的應有之義。有效降低全社會物流成本的重要前提是保持製造業比重基本穩定。以物流與產業聯動協同降成本，促進產業鏈供應鏈融合，才能更好託舉製造業發展。 30個國家物流樞紐納入建設名單，物流深入產業鏈條，更好提升服務能級；快遞進廠體量持續壯大，快遞業與製造業融出新空間……交通物流與現代產業在更高水平融合發展，物流供需實現規模化對接，為有效降低全社會物流成本提供持久潛力。 千裡之行，積於跬步。這0.1個百分點，是現代物流體系建設的重要落點，也是物流降本工作的新起點。橫向看，當前，中國全社會物流成本仍高於發達國家平均水平；縱向看，對照2027年降至13.5%左右的目標任務，仍有不小空間。 用儘可能少的物流費用支出支撐儘可能多的經濟產出，有效降低全社會物流成本是一項複雜的系統工程，也是一篇意義重大的「高質量發展大文章」。綿綿用力、久久為功，加快建設供需適配、內外聯通、安全高效、智慧綠色的現代物流體系，必將加快全社會物流成本有效降低，為產業升級「強筋壯骨」、為經濟發展「舒筋活血」。
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