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2026-03-13 21:02 6,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 據全民健身活動推廣與指導委員會消息，以「大美青海」槳板公開賽與2025年全國露營大會(青海•祁連)為核心活動的2025中國時尚體育季(青海站)日前舉行。 活動現場。主辦方供圖 「大美青海」槳板公開賽作為國家體育總局水上運動管理中心認證賽事，於西寧北川河溼地公園揮槳開賽，這也是國家級槳板賽事首度落戶青藏高原，填補了西部地區新興水上運動頂級賽事的空白。152名全國槳板愛好者逐浪西寧城北區清澈的北川河溼地公園。 賽事配套「喚醒計劃·西寧」主題活動，精心打造飛船返航中心、高原咖啡因、貪玩遊樂場以及湖畔遊牧四大主題板塊，通過非遺市集、繁花鼓療愈、非遺主題大咖論壇、電影放映等豐富內容及木雕彩繪、唐卡繪畫、古法藏香製作等多種體驗。與此同時，西寧城北區在賽事期間舉辦的「趣浪城北·豹街」大型民俗巡遊表演，為參賽選手和市民遊客提供了全方位的互動體驗，進一步延伸了賽事的外延價值，也讓更多人感受青海特色文化魅力。 同期全國露營大會在祁連縣阿咪東索林海露營基地舉行，以「自駕9號公路·露營天境祁連」為主題，創新融合體育、文化、旅遊多元業態，推出涵蓋「走祁連·擼串串」八寶清真美食節、《天境祁連》《祁連忠魂》實景劇演藝、體驗祁連9號大帳、自駕祁連9號公路、體育嘉年華、「林海星空音樂露營」、西北五省區花兒會祁連分會場等12項文旅體系列活動，吸引全國露營愛好者與遊客共赴高原盛夏的狂歡盛宴，以「文旅體」深度融合的嶄新模式，展現「天境祁連」的生態魅力與人文底蘊。 活動現場。主辦方供圖 主辦方表示，西寧借「大美青海」槳板公開賽深化「農體文旅商」融合，通過嘉年華活動·喚醒計劃(西寧)特色市集有效激活了本地消費場景；祁連則通過露營大會強力塑造「自駕9號公路·露營天境祁連」文旅IP，讓遊客盡享實惠，有效激活文旅消費潛力，助力鄉村振興與產業升級。 活動由國家體育總局社會體育指導中心、國家體育總局登山運動管理中心、全民健身活動推廣與指導委員會、青海省體育局聯合主辦，國家體育總局水上運動管理中心大力支持。(完)
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