上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息:夏日炎炎,各類演唱會、音樂節在各地火爆上演,一些熱門場次往往一票難求。這時,如果有人告訴你「有內部渠道」、「認識主辦方」可以代搶票,你會心動嗎?江蘇的張女士就遇到的這樣的情況,來看總臺中國之聲記者的報導。 近日,江蘇省鹽城市的市民張女士和好友戚女士,想要購買當地一場音樂節的門票,在連續幾天蹲守官方售票平臺無果後, 便決定到社交媒體上碰碰運氣。此時,一個自稱「有內部渠道」的博主引起了她的注意。 張女士:他就說我付完錢之後,1到3分鐘,它(票)就會出現在我那個票夾裡面,剛開始是一直刷新都沒有,然後我就沒有付款。他說我付完了之後才有,然後我就付了。然後他就說又是沒備註,又是卡單什麼的。 鹽城市公安局鹽南分局新都派出所民警 吳少波:騙子自稱是購票網站的工作人員,可以幫忙購票,每張票只需要加18元的「代購費」,而且失敗的話,可全額退款。張女士信以為真,便兩次向對方轉帳共計634元。 隨後,對方以「帳戶異常」「支付超時」等理由聲稱購票失敗,並且表示可以全額退款。為取得信任,對方還發送了偽造的「大麥網」支付頁面、營業執照及手持身份證照片等看似正規的證件,並以指導退款為由,誘導兩位女士下載屏幕共享軟體。 張女士的朋友戚女士:他給我發了個會議連結,然後他就要給我開屏幕共享,我微信餘額不是1800嗎,轉到那個銀行卡裡面,然後他就讓我掃那個碼,說什麼做一個虛擬的帳,要達到一定數額,然後達到了,這個錢會退給我的,就是所有錢都會退給我,他讓我相信他。 隨後,詐騙分子一步步引導戚女士將微信零錢全部提現到銀行卡,並掃描二維碼完成了「驗證」。 吳少波:直到收到銀行發來的1800元扣款簡訊,戚女士才意識到被騙,並進行了報警。 輕信代搶演唱會門票 一女子被騙19萬 記者梳理公開報導發現,近一段時間,包括上海、浙江等多地公安機關以及網信部門發布了多個涉演唱會門票詐騙相關案例。浙江溫州的王女士就因為輕信了所謂「加價100元就能買到官方票」的說法,最後不僅沒有買到票,還被騙了19萬元。 浙江溫州的王女士想看某知名歌手的演唱會,但因官方售票平臺上的門票已售罄,便轉向某二手交易平臺尋找轉售信息。此時,一條「官方票加價100元」的售賣信息吸引了她的注意。王女士與賣家取得聯繫後,對方要求脫離平臺交易,添加微信進行後續操作。 溫州市公安局甌海區分局開發區派出所民警 季垟燦:他跟王女士說是票是官方直出的,而且有時間限制,要求王女士立即付款。王女士急於購票,所以在沒有仔細甄別的情況下,用手機掃描了二維碼,落入了騙子精心設計的陷阱。 王女士掃描二維碼進入詐騙連結後,也收到了96110的反詐電話提醒。然而,王女士並未在意,仍在「賣家」的指引下繼續操作,填報身份信息、聯繫電話。之後她收到了一個所謂的「取票碼」,與此同時,「客服」發來一個收款碼。 季垟燦:假冒的客服要求王女士轉帳980元票款,但是轉帳交易沒有成功。 此時,假冒的客服解釋,「因系統故障導致王女士帳號資金凍結」,要求她向指定的「官方銀行帳戶」轉帳並提供轉帳失敗記錄,再由「客服」用轉帳失敗記錄提起申訴,就可以「解凍帳戶」,完成購票。假冒的「客服」還告知王女士轉帳的錢僅是一串用以解凍帳戶的數字,並不會真正轉帳。 季垟燦:「客服」先讓王女士轉帳18元試一下,說轉帳肯定不會成功的。王女士在轉帳18元之後,確實沒有轉帳成功。 由於這一次的操作的確如客服所說轉帳「顯示失敗」,這讓王女士放鬆了警惕。在「客服」的不斷催促和誘導下,急於購票的她,最終按照客服的要求轉帳了198198元用以解凍帳戶。然而,這次卻收到了銀行顯示轉帳成功的簡訊,同時反詐預警系統也向她發出了警示,此時王女士已經意識到被騙,立即向警方尋求幫助。 季垟燦:民警在接警後對該案件受案調查,通過偵查發現錢款流向江蘇南通某地,公安反詐中心馬上對該款進行攔截止付工作,並出警到江蘇南通對嫌疑人實施抓捕。 公安部梳理"代買演唱會門票"實施詐騙套路 最終,在溫州和南通兩地警方的共同努力下,王女士的19.8萬餘元被成功追回。針對涉演唱會門票騙局,公安部刑偵局日前也發布提示,總結了此類詐騙的幾種不同套路: 第一種,騙子營造票務緊張的氛圍,號稱先到先得,誘惑你直接轉帳。 第二種,已經讓你轉帳了,還會謊稱你未按要求備註個人信息,導致出票失敗,需重新再付款一次,之後再以退還之前的款項為名,讓你添加對方的社交軟體帳號進行辦理。最後以你銀行流水不足、徵信有問題等莫須有的理由向他們指定的帳戶轉帳。 第三種就是騙子自行開發的票務平臺,以假亂真。當你付款後會以你付款錯誤為由,稱導致資金凍結,需要再進行所謂的解凍操作,實則誘導你進行大額轉帳,關鍵還會讓你開啟共享屏幕。共享屏幕就等於共享錢包,密碼驗證碼都能共享,資金就很可能被盜刷。 來源:央視網
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