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2025-11-21 05:00 3,749次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報北京8月10日電(記者王金虎)近日，司法部會同國家發展改革委、全國工商聯印發《關於進一步發揮行政複議監督職能 規範涉企行政執法的指導意見》和《行政複議監督規範涉企行政執法典型案例》，旨在充分發揮行政複議規範涉企行政執法的監督職能和化解涉企行政爭議主渠道作用，助力營造市場化、法治化、國際化營商環境。 據介紹，開展規範涉企行政執法專項行動是黨中央、國務院作出的重大決策部署。意見結合規範涉企行政執法專項行動和貫徹落實民營經濟促進法有關部署要求，全面總結行政複議服務企業高質量發展工作經驗，從總體要求、明確行政複議監督涉企執法重點、提升行政複議吸納涉企行政爭議能力、做深做實涉企行政爭議實質化解、深化涉企行政複議辦案規範效能、強化涉企行政複議以案促治、凝聚規範涉企執法工作合力七個方面提出了22項具體舉措，為加強涉企行政複議工作、推動提升涉企行政執法水平作出明確指引。 同時，三部門聯合發布的10件典型案例，反映了各地認真開展行政複議服務企業高質量發展工作取得的突出成效，為各地行政複議機構、涉企行政管理部門和工商聯繼續強化協同配合，共同推動高質效辦理涉企行政複議案件，妥善化解涉企行政爭議，依法平等保護各類經營主體合法權益，促進提升涉企行政執法水平提供了示範指引。
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