海南三亞多部門聯合防颱風「劍魚」
2026-01-27 05:11 2,781次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
為持續推進「陽光政府、服務政府、開放政府」建設，強化公眾應急意識與消防安全素養，普陀區8月「政府開放月」活動多點發力，先後在萬裡消防站、普陀區公共安全教育館開展系列主題活動，為市民打造了一場場別開生面的安全探索之旅。作為「政府開放月」活動的首周亮點，萬裡消防站迎來了周邊社區的大小朋友們。在消防員的帶領下，大家首先走近消防車，詳細了解每輛消防車的功能用途，以及滅火防火服、空氣呼吸器、破拆工具等消防裝備的特性。當消防員示範並邀請參與者試穿滅火防護服時，厚重的服裝讓大家真切感受到消防員出警時肩頭的「重量」，深刻體會到這份職業的艱辛與擔當。通過近距離的互動，不僅拉近了公眾與消防工作的距離，更以寓教於樂的方式普及了消防安全知識，提升了自防自救能力。除了消防站的沉浸式體驗，普陀區公共安全教育館的主題活動同樣亮點紛呈。普陀區應急管理局聯合國防動員辦公室在區公共安全教育館接力開展主題活動，以「走進國防動員共築安全基石」為核心，打造集互動體驗、實操演練、知識普及於一體的「沉浸式安全探索之旅」。活動聚焦應急管理主責主業，設置多個特色體驗區。如在政策解讀區，工作人員圍繞《普陀區應急避難場所管理辦法（徵求意見稿）》，詳細講解避難場所的分類、功能及管理規範，並指導大家通過「隨申辦」平臺快速查找附近避難場所，解決「去哪避險、怎麼找、誰來管」的關鍵問題。防災減災實訓區通過煙熱逃生、隱患排查等模擬場景，讓參與者掌握火場避險、緊急疏散等實用技能，結合自然災害知識問答，強化對暴雨、颱風等本地高發災種的應對能力。消防體驗區藉助電器火災成因實驗臺、模擬滅火器操作等，搭配火災案例視頻與燃燒對比演示，讓「安全用電、科學用火」理念深入人心；針對電動自行車火災治理這一熱點，現場通過電池過熱起火實驗裝置，直觀展示短時間內的燃燒過程，結合典型案例強調「禁入樓入戶、禁室內充電」的重要性，從源頭警示風險。兩場活動雖聚焦不同場景，卻同樣以「看得見、聽得懂、學得會」為目標，通過沉浸式體驗和專業講解，讓參與者在互動中提升安全意識與應對能力。下一步，普陀區將以「政府開放月」為契機，持續依託「五進」（進企業、進農村、進社區、進學校、進家庭）宣傳，深化基層安全教育與實訓體驗，加強與社會各界的交流合作，不斷夯實城市安全發展基礎，為構建平安和諧社會環境添磚加瓦。
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