雲南大理：啟動全面排查 嚴禁違規進入蒼山
2025-11-21 10:28 2,875次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
企業用上黑科技，讓綠色、環保、智慧、便捷變得越來越可能。昨日，「活力中國調研行」記者團在九龍坡區和巴南區，體驗了科技的奇妙之旅。 「重慶造」氫能源助力重卡暢行天山 8月13日，「活力中國調研行」記者團走進位於九龍坡區的博世氫動力系統(重慶)有限公司，近距離探訪這位在氫能源技術領域的積極參與者和重要推動者。 昨日，該公司向記者團開放了測試中心，包括高低溫測試臺架、常溫測試臺架、振動測試臺架、電驅橋測試臺架、車輛加氫站等。公司負責技術研發的人士稱：「我們已經成功推出多款高效、可靠、智能的燃料電池系統、重型電驅橋及儲氫系統關鍵零部件，為商用車市場提供了靈活多樣的氫動力系統解決方案，助力該領域碳中和。」 截至目前，博世氫動力已有四款氫動力模塊產品實現量產。其產品全面覆蓋4.5噸至49噸全系列氫燃料電池商用車在冷鏈、環衛及物流等典型場景的應用。搭載博世氫動力模塊產品的車輛已在重慶、天津、江蘇等18個省、市。2024年，搭載博世190千瓦動力模塊的慶鈴49噸商用車，分別完成西部陸海新通道氫走廊(重慶—欽州港)和武漢至成都跨省運輸的全線貫通測試。結果表明，相較於市場平均水平，氫耗降低20%以上，駕駛性和時效性得到充分驗證。 該人士透露，搭載博世300千瓦氫動力模塊的49噸重卡，今年內將在新疆天山地區實現百輛級的規模化運營，「沿途將設立加氫站提供補給。屆時，搭載博世300千瓦氫動力模塊的重卡行駛在該高海拔、陡坡度且冬天超低溫的路段上時，能夠以綠色動力為支撐，實現環保、減排、增效的目標。」 黑科技讓穿衣鏡秒成「百變魔鏡」 平時看上去只是一面普通的穿衣鏡。但只要「喚醒」它，隱藏的黑科技立刻就讓它秒成會說話、能唱歌、可投屏的「百變魔鏡」。 昨日，「活力中國調研行」記者團來到位於巴南區的重慶數智產業園，在重慶市平板顯示產業集群龍頭企業重慶惠科金渝光電科技有限公司的產品展示區，見證了一面穿衣鏡帶來的魔幻奇蹟。 「魔鏡、魔鏡，打開瑜伽課程……」隨著工作人員的指令，原本照射出人像的該面穿衣鏡瞬間化身成電子屏。在人群中識別到工作人員的身份後，就開始根據其手勢變化，一會播放音樂、一會轉換成健身「教練」。有的記者跟著「魔鏡」的音樂節奏，邁開了舞步，並連贊「奇妙」。 黑科技讓家居「念」起「藏字經」 中高端全屋定製領域領軍品牌瑪格家居的產品展示中心，藉助科技的智慧力量，展現的「藏字經」藝術令人驚嘆。 「我們眼前的這面牆，其實內部藏有電視機，需要觀看的時候，通過智能操作，電視機就會顯露出來。」隨著工作人員的講解，牆面向兩邊徐徐移動，一臺電視機展現出來，並緩緩前移，直到和牆面平齊即止。 「大家再看看這個平臺，平時它是張書桌，需要喝茶時，智能化操作就會讓它變成一張茶臺，隱藏其間的茶具也會從中『冒』出來……」 廚房裡隱藏的操作臺、平面桌裡隱藏的化妝檯、餐廳牆面裡隱藏的酒櫃……黑科技讓家居生活在繁簡間隨意切換之時，讓藝術感、科技感、時尚感成為可能的常態。 上遊財經-重慶晨報記者 董億攝影報導
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