昆明西山公安發布惠企「十條措施」
2026-02-22 04:57 3,673次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月13日消息 據中央廣播電視總臺中國之聲《新聞和報紙摘要》報導，暑期各地持續舉辦豐富多彩的活動，進一步帶動市場升溫，提升遊客體驗。 隨著演唱會等文化活動在暑期密集開展，跨城觀演帶來的出行需求顯著增長。中國鐵路哈爾濱局對接文旅部門，提前研判客流方向及人數，精準開行北京、大連、瀋陽、長春、齊齊哈爾等方向專列。 哈爾濱站哈西客運車間副主任柴林茂：根據車票售出情況提前組織人員，開設專用通道和候車專區，並協調站內商家延長營業時間，滿足旅客的購物需求。 在內蒙古呼倫貝爾市新巴爾虎右旗呼倫鎮伊和諾爾嘎查的夏營地驛站，潔白的蒙古包與現代化移動房車錯落分布在草原上。家庭牧場負責人巴圖蘇和介紹，遊客在這裡可以騎馬、放牧、熬奶茶，也可以體驗廚衛設施完備的居住環境。 巴圖蘇和：通過將傳統遊牧文化與現代服務業深度融合，遊客能體驗到原汁原味的草原生活，更讓畜產品實現了價值提升。 新巴爾虎右旗持續深化「畜牧業+旅遊」融合發展，精準匹配不同客群個性化需求，推動傳統畜牧業向體驗式、服務型產業轉型跨越。 新巴爾虎右旗文化旅遊體育局旅遊事業發展中心主任董豔：持續拓寬牧民增收渠道，提升經營性收入佔比，形成「牧業生產+旅遊服務+文化體驗」的多元增收格局。 夜幕降臨，在福建廈門，以和平碼頭為起點的多條海上遊航線迎來客流高峰。在今年暑期新投入運營的國內首艘純電動海上旅遊客船「嶼見77」上，遊客陳先生一路欣賞鼓浪嶼、潮汐之眼、雙子塔等城市地標。 遊客陳先生：船行駛得比較穩，夜間景色非常漂亮，遊玩項目也很多。 今年暑期，廈門依託濱海遊、演藝遊等特色文旅資源，打造多個夜間主題文旅項目。 某旅遊客運企業的市場經理彭靖涵：以鼓浪嶼文化為背景，以海上夜景為底色，給遊客提供了音樂情景以及火焰鋼琴等閩南風情。我們希望能夠把精品化的海上遊產品給到遊客。
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